深圳儿童医院研究：CHRNA1基因变异致肌无力，溴吡斯的明治疗有效

深圳儿童医院研究：CHRNA1基因变异致肌无力，溴吡斯的明治疗有效

近日，中国医科大学深圳市儿童医院的一项最新研究揭示了CHRNA1基因变异与先天性肌无力综合征之间的关联，并发现溴吡斯的明治疗对此类患者有显著疗效。这一突破性发现不仅提高了对先天性肌无力综合征的认识，还为该病的治疗提供了新的方向。

先天性肌无力综合征是一类罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起，导致神经与肌肉之间的信号传递受阻，从而引发肌肉无力和疲劳。该病通常在出生或儿童早期发病，症状轻重不一，可能包括眼睑下垂、吞咽困难、呼吸问题及运动发育迟缓等。

在这项研究中，研究人员对一名8岁男孩进行了详细的临床评估和基因检测。该男孩自出生后就出现双眼睑下垂和眼球斜视，曾被误诊为先天性眼睑下垂并接受两次眼科手术，但效果不佳。近2年来，他又出现了双下肢肌力下降的症状，表现为爬楼困难、下蹲后站立困难等。

基因检测结果显示，该男孩存在CHRNA1基因的复合杂合变异，具体为c.779-1G > A和c.670C > G两个位点的杂合变异。其中，c.670C > G变异来自父亲，c.779-1G > A变异来自母亲。进一步对其弟进行验证时，发现其弟也携带c.670C > G变异，但未发病。

深圳市儿童医院神经内科主任医师罗序峰表示，CHRNA1基因编码乙酰胆碱受体α1亚基，该受体在神经肌肉接头处发挥关键作用。CHRNA1基因变异会影响神经冲动向肌肉的传递，导致肌肉无力。这一发现进一步证实了CHRNA1基因变异在先天性肌无力综合征发病机制中的重要作用。

在明确诊断后，研究团队给予患者溴吡斯的明治疗，剂量为每次30毫克，每日三次。令人鼓舞的是，治疗一周后，患者的病情就出现了明显改善。经过两年的持续治疗，患者双眼活动恢复正常，下肢肌力恢复至5级，生活质量显著提高。

这一发现具有重要的临床意义。首先，它为先天性肌无力综合征的诊断提供了新的分子遗传学依据。其次，它证实了溴吡斯的明对CHRNA1基因变异导致的先天性肌无力综合征的有效性，为临床治疗提供了新的选择。此外，这一发现还提示，对于表现为眼睑下垂和肢体无力的患者，应及早进行基因检测，以便尽早诊断和治疗。

深圳市儿童医院神经内科主任医师廖建湘表示，这一发现不仅提高了对先天性肌无力综合征的认识，还为未来的研究和治疗提供了新的方向。目前，研究团队正在进一步探讨CHRNA1基因变异的具体致病机制，并探索更有效的治疗方法。同时，他们还呼吁加强对罕见病的研究和关注，以帮助更多患者获得及时的诊断和治疗。

这一研究成果已发表在《中国医学科学院学报》上。研究团队表示，他们将继续关注此类病例，以期发现更多与先天性肌无力综合征相关的基因变异，并为患者提供更精准的治疗方案。