一文读懂慢性粒细胞白血病：从遗传特征到诊断治疗

一文读懂慢性粒细胞白血病：从遗传特征到诊断治疗

慢性粒细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，CML）是一种常见的血液系统恶性肿瘤，其发病与遗传学异常密切相关。本文将详细介绍CML的几个关键遗传学特征，包括Ph染色体、BCR-ABL融合基因等，帮助读者更好地理解这种疾病。

Ph染色体

Ph染色体是CML患者体内最常见的染色体异常，约95%的CML患者可检测到这一特征。Ph染色体的形成源于第9号染色体和第22号染色体之间的易位，导致BCR-ABL融合基因的产生。这种染色体异常影响了造血干细胞的功能，导致白血病的发生。Ph染色体主要存在于骨髓和外周血液中，在诊断时可通过显带技术检测到。

BCR-ABL融合基因

BCR-ABL融合基因是由于Ph染色体上的断裂点变异引起的，它编码一个持续活化的酪氨酸激酶，促进细胞增殖和防止凋亡，从而驱动CML的发展。BCR-ABL融合蛋白通常在新合成的浆细胞中表达，因此其检测可在骨髓样本中进行。

髓系碱性磷酸酶积分增高

慢性粒细胞性白血病患者的骨髓内巨核细胞成熟障碍，不能正常产生凝血因子，此时需要由其他细胞如粒细胞来代偿，而这些细胞会分泌较多的碱性磷酸酶。碱性磷酸酶主要分布在成熟的粒细胞胞质中，因此可以通过检测碱性磷酸酶活性来评估粒细胞的成熟状态。

嗜碱性粒细胞增多

慢性粒细胞性白血病患者骨髓增生明显活跃，嗜酸性和嗜碱性粒细胞也可见轻度至中度增多，主要是因为骨髓内原始细胞增生所致。嗜碱性粒细胞常出现在外周血液中，通过全血细胞计数可对其进行快速检测。

脾脏肿大

CML患者由于骨髓纤维化、髓外造血等原因导致脾脏充血、肿胀，进而出现脾脏肿大的现象。脾脏触诊是临床医师常规体检项目之一，若发现脾脏肿大，可能提示CML或其他潜在疾病。

诊断与治疗建议

针对慢性粒细胞性白血病，建议进行骨髓穿刺术以评估细胞形态学改变，同时进行血液FISH分析以确定Ph染色体的存在。患者可以遵医嘱使用伊马替尼等靶向药物进行治疗。患者应避免接触化学毒物，保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化。