骨髓增生异常综合征：定义、类型、风险因素与诊断

骨髓增生异常综合征：定义、类型、风险因素与诊断

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，主要表现为骨髓中造血干细胞发育异常，导致外周血细胞数量减少。这种疾病可能引发贫血、感染和出血等严重并发症，部分患者甚至可能发展为急性髓系白血病。本文将详细介绍MDS的定义、类型、风险因素、症状以及诊断方法，帮助读者全面了解这一疾病。

什么是骨髓增生异常综合征（MDS）？

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组影响血液（造血）干细胞成熟为健康血细胞的癌症。当体内缺乏足够的健康血细胞时，患者可能会出现贫血、频繁感染和出血等症状。在某些情况下，MDS患者还可能发展为急性髓系白血病（AML）。

MDS的类型

根据受影响的特定血细胞类型和病情严重程度，MDS可分为多种亚型。常见的亚型包括：

1. 伴有单系发育不良的MDS
2. 伴有多系发育不良的MDS
3. 具有过量原始细胞的MDS

MDS的风险因素

虽然MDS的确切原因往往不明，但某些活动和遗传条件与患病风险增加有关。

与MDS相关的活动

• 接触化学品：长期接触苯、杀虫剂和工业溶剂等化学物质会增加MDS风险。在相关行业工作的人员尤其需要注意。

• 暴露于辐射：既往接受过高水平电离辐射治疗（如癌症放疗）或有职业辐射暴露史的人群，MDS风险较高。

• 某些药物：用于治疗其他癌症的化疗药物，特别是烷化剂和拓扑异构酶II抑制剂，与MDS风险增加相关。

与MDS相关的遗传状况

• 范可尼贫血：一种罕见的遗传性疾病，骨髓无法产生足够的健康血细胞。

• 戴蒙德-黑芬纳贫血：一种罕见的遗传性疾病，骨髓不能产生足够的红细胞。

• 唐氏综合征：唐氏综合征患者患MDS的风险增加。

• 基因突变：特定基因的获得性突变可能导致MDS的发展。已发现TP53、TET2和ASXL1等基因突变与MDS相关。

值得注意的是，虽然这些因素与风险增加有关，但并非所有接触这些条件或具有这些遗传因素的人都会患上MDS。MDS的发展通常是遗传倾向和环境因素复杂的相互作用结果。

MDS的症状

MDS的症状因类型而异，通常初期症状轻微，逐渐加重。常见症状包括：

• 虚弱、疲倦和偶尔呼吸困难

• 频繁感染

• 瘀伤和容易出血，例如流鼻血

部分MDS患者可能无明显症状，仅在其他原因进行血液检查时偶然发现。

MDS的诊断

MDS的诊断需要结合病史回顾、体格检查和多种实验室检查，包括：

• 全血细胞计数（FBC）：分析红细胞和白细胞数量及其类型。

• 骨髓活检：从骨髓中取样以检查细胞异常。

• 外周血涂片：检查异常细胞形态，评估血液化学水平，了解器官功能状态。

• 细胞遗传学分析：检测血细胞染色体变化。