广东罕见病诊疗能力全国第一，将立法破解用药难题

广东罕见病诊疗能力全国第一，将立法破解用药难题

近日，广东省药学会举办罕见病专家委员会（下称“罕见病专委会”）学术年会。专家指出，当前，广东省的罕见病诊疗能力排名全国第一，95%的罕见病病人能在省内就医，下一步需要提高诊疗质量。此外，提高药物可及性，离不开医院、药企、医保和商保的通力合作，呼吁通过立法解决用药难题。

罕见病并不罕见

“罕见病其实并不罕见。”南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞表示，全球目前已知的罕见病超过7000种，罕见病在人群中的患病率约为3.5%到5.9%，这意味着每20人中就可能有1人有罕见病表现。

“部分罕见病与基因状态有关，可以表现为某些常见疾病的罕见形态，即便尚未命名，但其实也是一种罕见病的表现。”孙竞说。

南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞

不过，由于罕见病发病率低、病种多且病状复杂，目前，大多数医生对罕见病认知不足。广州医科大学附属第一医院（下称“广医一院”）呼吸与危重症医学科主任医师刘杰认为，现阶段，医疗机构对罕见病的重视程度仍有待提升。

广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科主任医师刘杰

在刘杰所在的广医一院国家呼吸系统疾病临床医学研究中心，几乎每周都有新的罕见病确诊病例。“一年收治罕见病患者达几十例甚至上百例。”他常听从基层医疗机构来进修的医师说，在他们所在的医疗机构，一年最多看到一例罕见病患者。

“并非患者罕见，而是研究罕见病的医生比罕见病患者更罕见，导致误诊、漏诊现象普遍存在。”刘杰认为，这是当前罕见病诊疗最大的困局。

他建议加强罕见病规范诊疗项目建设，尤其须加强面向基层医院进行罕见病诊疗培训，推动建成罕见病规范筛查和诊疗体系，真正做到罕见病筛查关口前移。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽提出，可以实行分级诊疗，即由基层医院将病例情况传达给上级医院，上级医院明确诊断后制定治疗方案或远程会诊，在基层医院治疗并定期反馈。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽

在治疗方面，刘丽表示，广东省罕见病诊疗能力排名全国第一，拥有41家开设罕见病专业的医院，95%的罕见病患者无需跨省就医，在本省内就能得到救治。

“今年，专委会将继续纳入更多罕见病领域专家，扩充至200人，集合更强大的力量推动解决罕见病诊疗难题。”孙竞说。

专家呼吁通过立法解决用药难题

当前，全球已知的罕见病中，至少90%尚无有效治疗药物，已有罕见病药品的昂贵价格让患者望而却步。

专家普遍认为，提高药物可及性，离不开医院、药企、医保和商保的通力合作。

刘杰表示，医保、商保应当尽量覆盖罕见病，增大患者保障，另外，可以通过成立罕见病专项基金，推动药物研发。

“让更多企业、科研机构参与到罕见病药物研发中，形成更多竞争，才能让患者受益。”孙竞说。

在刘丽看来，当前，立法保障或是解决罕见病患者用药难题的破局之道。她认为，由国家出台相关利好政策，鼓励药物研发，同时约束药品价格，引导多方支付，能够建立长期机制，持续保障罕见病患者用药可及性。

除了无药可用、药物昂贵，纳入医保的罕见病药物仍存在入院难题。采购罕见病药物花费高，但临床需求小，且会占用大量医保的份额，很多医院考虑成本问题，不愿采购相关药物。

对此，广州医药股份有限公司副总裁、广药大药房（广东）有限公司总经理程震介绍，广州正在推进“双通道”药品供应，即通过医保定点医疗机构和医保定点零售药店两个渠道，进行药品供应，并同步纳入医保支付。

广州医药股份有限公司副总裁、广药大药房（广东）有限公司总经理程震

在此基础上，为了便于患者找到医生和药品，罕见病专委会协助建设“罕见病用药”小程序，共享医院和药房的罕见病用药库存数量和网点信息。这样一来，患者可以通过小程序，在线上找到相应药品。

孙竞表示，2024年，专委会将着力完善广东省罕见病超说明书用药目录、罕见病药品小程序联动检测、推动科研项目研发等，帮助患者实现早筛、早诊、早治。