多囊肾病诊疗全攻略：从基因突变到生活管理

多囊肾病诊疗全攻略：从基因突变到生活管理

多囊肾病（PKD）是一种常见的遗传性肾脏疾病，主要特征是肾脏内形成多个充满液体的囊肿。这些囊肿会随着时间的推移而增大，对肾脏结构和功能造成损害。本文将详细介绍多囊肾病的类型、原因、症状、诊断方法、治疗方法以及日常管理建议。

多囊肾病的类型

多囊肾病主要分为两种类型：

1. 常染色体显性多囊肾病（ADPKD）：这是最常见的遗传性肾脏疾病形式，通常在成年后症状开始出现。

2. 常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）：这种类型较少见，严重程度更高，通常在婴幼儿或出生前期被诊断。

多囊肾病的原因

1. 常染色体显性多囊肾病（ADPKD）：

• 由特定基因的突变引起，主要是PKD1和PKD2基因。
• 只需继承一个受影响的基因就可能发展成病，意味着如果一个父母带有此病，子女有50%的几率继承。

2. 常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）：

• 需要两份突变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会表现出症状。
• 负责ARPKD的基因主要是PKHD1。

多囊肾病的症状

1. 腹部或侧腹部的疼痛：由于增大的肾脏或囊肿的压迫感。
2. 血尿：囊肿破裂或肾结石可导致尿液中出现血液。
3. 高血压：多囊肾病可导致高血压，这是常见并发症之一。
4. 肾功能衰竭：随着时间的推移，囊肿可能导致肾脏损伤，进而影响肾脏功能。
5. 感染：包括肾脏或尿道的感染，可能会引起发烧和寒战。
6. 肾结石：有时多囊肾病患者会发展肾结石，可能导致背痛或血尿。
7. 尿频或尿急：尿路感染或其他原因可能导致尿频或尿急。
8. 腹部增大：由于肾脏体积的增加以及囊肿的生长。
9. 头痛：与高血压相关或由颅内动脉瘤造成（较为罕见但严重的并发症）。

多囊肾病的诊断

1. 家族史：了解患者的家族健康史，因为PKD通常是遗传性的。
2. 身体检查：医生可能会通过触摸腹部来寻找异常的肿块或肿大的肾脏。
3. 血液和尿液检测：

• 血液检测可用来评估肾脏功能（例如血肌酐和尿素氮水平）。
• 尿液检测可以帮助检测尿路感染或血尿等问题。

4. 影像学检查：

• 超声波检查：最常用的检查方法，可以显示肾脏中是否存在多个囊肿。
• 计算机断层扫描（CT）：提供更详细的图像，有助于确定囊肿的大小、数量以及是否有并发症出现。
• 磁共振成像（MRI）：也可用来详细检视肾脏结构，并评估囊肿。

5. 遗传学咨询和遗传测试：

• 如果病史和影像学检查结果指向PKD，可能会建议进行遗传测试以确认诊断。
• 遗传学咨询可以帮助理解PKD的遗传方式，并讨论检测对家庭其他成员的意义。

6. 新生儿筛查：如果家族中已知有PKD遗传史，对新生儿进行筛查可能有所帮助。

如何治疗多囊肾病

1. 高血压控制：控制血压可以减缓肾功能损害的速度。通常使用ACE抑制剂或ARBs类药物。
2. 疼痛管理：非处方或处方止痛药可用于控制由囊肿引起的疼痛。在某些情况下，可能需要进行神经阻滞或手术来管理疼痛。
3. 治疗感染：如果发生囊肿感染，需要适当的抗生素治疗。
4. 控制囊肿生长：有时可能会考虑手术或其他医疗程序来减少囊肿带来的影响或并发症。
5. 某些药物，如托法替布（Tolvaptan），被批准用于减缓成人ADPKD患者肾功能下降的速度。
6. 健康生活方式：均衡饮食、适量运动以及避免吸烟和过量饮酒。
7. 监控肾功能：定期检查，包括血液和尿液测试，以监控肾功能和寻找可能的并发症。
8. 治疗并发症：根据个体出现的并发症（比如肾结石、心脏问题等）进行特定治疗。
9. 肾脏替代治疗：当肾功能严重受损时，可能需要透析或肾脏移植。

建议由专业的肾脏病医生来决定最合适的治疗方案，并根据每位患者的具体情况进行调整。

日常如何管理多囊肾病

1. 健康饮食：采取低盐、低脂、且富含蔬菜和水果的饮食。限制高钾和高磷食物的摄入量，特别是在肾功能下降时。保持充足的水分摄入，但也要避免过量。
2. 控制血压：维持正常体重，减少肥胖的风险。定期进行血压监测，并按照医嘱服用降压药物。
3. 适量运动：规律性的中等强度运动，如快走、游泳或骑自行车。避免接触性和高冲击性运动，以减少囊肿破裂的风险。
4. 戒烟戒酒：吸烟与肾脏疾病进展加快有关。过量饮酒可能对肝脏和肾脏造成额外负担。
5. 避免某些药物：某些药物如非甾体抗炎药（NSAIDs）可能对肾脏不利。在使用任何药物之前，包括非处方药，应咨询医生。
6. 监测肾功能：定期进行血液和尿液检查，以评估肾脏功能和囊肿的状态。
7. 保持良好的血糖控制：对于患有糖尿病的多囊肾病患者，控制血糖至关重要，以减少糖尿病对肾脏的额外损害。

每个人的情况都不同，所以请密切跟踪你自己的健康状况，并根据医生的建议和指导调整你的日常管理计划。

本文原文来自腾讯新闻