Nature子刊：数百个特有基因揭示人类心脏独特性

Nature子刊：数百个特有基因揭示人类心脏独特性

近日，德国Max Delbrück分子医学中心的一项最新研究揭示了人类和非人灵长类动物在心脏基因表达上的惊人差异。这项发表在《Nature Cardiovascular Research》杂志上的研究，为我们理解人类演化提供了新的视角。

基因相似度高达98-99%，差异从何而来？

尽管人类与黑猩猩的基因相似度高达98-99%，但我们在生理和行为上却存在显著差异。多年来的研究表明，这些差异主要源于基因表达的调控方式不同。研究团队发现，人类心脏的基因调控方式与其他灵长类动物有显著区别。

数百个特有基因和微蛋白

研究人员分析了来自荷兰生物医学灵长类研究中心的黑猩猩和猕猴的心脏组织，以及之前研究使用过的大鼠和小鼠的心脏组织。通过RNA测序和Ribo-seq技术，他们发现有数百个基因和微蛋白（microprotein）仅在人类心脏中存在，而在其他灵长类动物中缺失。

这些特有基因和微蛋白可能在心脏功能和疾病中发挥重要作用。研究发现，许多基因和微蛋白在心力衰竭时异常表达，这表明它们可能成为心脏病治疗的新靶点。

基因表达差异与人类演化

这一发现不仅对医学研究有重要启示，也加深了我们对人类演化的理解。加州大学圣巴巴拉分校的研究团队在《美国国家科学院院刊》上发表的研究表明，基因表达差异是人类大脑进化的重要方式。尽管人类与黑猩猩的基因组有99%的相似度，但人类大脑的复杂性远超其他灵长类动物。

研究发现，人类神经胶质细胞的比例远高于黑猩猩，占大脑细胞的一半以上。少突胶质细胞的基因表达差异尤为显著，这可能与人类大脑的神经可塑性和缓慢发育有关。

对医学研究的启示

这项研究还提醒我们，在医学研究中考虑进化背景的重要性。研究团队指出，利用小鼠等动物来研究人类心脏病机制可能会带来误导性结果。例如，SGLT1基因在人类心脏中表达，但在非人灵长类动物、小鼠和大鼠中，它只在肾脏中表达。这表明，许多在人类心脏中表达的基因在其他物种的心脏中根本就没有表达。

未来研究方向

研究团队计划进一步研究基因表达差异背后的机制，以及这些差异如何映射到不同的性状。他们还对研究我们和其他古人类（如尼安德特人和丹尼索瓦人）之间的基因组差异很感兴趣。

这项研究不仅揭示了人类与黑猩猩在基因层面的差异，更重要的是，它强调了基因表达调控在人类演化中的关键作用。随着研究的深入，我们有望发现更多关于人类独特性的科学解释。