沉香树基因组揭秘：中国科学家完成瑞香科首个染色体图谱

沉香树基因组揭秘：中国科学家完成瑞香科首个染色体图谱

沉香是一种珍贵的香料和药材，其形成机制一直是个谜。最近，中国科学家成功完成了沉香树（Aquilaria sinensis）的基因组测序工作，这是瑞香科植物中首个染色体级别的基因组草图。这一突破性成果不仅揭示了沉香形成的遗传基础，还为沉香树的遗传改良和保护提供了重要参考。

沉香是来自Aquilaria或Gyrinops属树木的香树脂填充的心材，其高质量制品在国际市场上的价格比黄金还要昂贵。沉香作为珍贵的熏香，长期用于佛教、伊斯兰教和印度教的宗教仪式中，同时也作为传统药物应用于中国传统疗法和印度的阿育吠陀。现代药理学和化学研究表明，倍半萜和苯乙基色酮衍生物是沉香中的主要化合物，许多此类化合物被研究具有潜在的药理活性，包括神经保护、镇静、乙酰胆碱酯酶抑制、抗氧化、抗菌和抗炎等作用。

然而，健康的Aquilaria树木几乎不生成沉香，除非它们受到各种形式的损伤或微生物侵袭。在野外，沉香的形成通常与自然因素相关，例如风或闪电损伤，或昆虫和真菌的啃噬。由于沉香在医学和经济上的潜力，亚洲传统的沉香生产方法包括砍伐、钉钉子、钻孔、烧树干或修剪部分树干。这导致了野生Aquilaria植物的过度开发，许多物种目前正逐渐减少或濒临灭绝。

Aquilaria sinensis一直被收割和培育用于生产沉香，在中国早在公元七世纪就已用于传统中医。A. sinensis的形态特征和沉香如图1所示。作为中国最大的沉香生产地，过去十年中Aquilaria sinensis的种群数量急剧下降，野生种群受到了威胁。由于沉香耗时的制备过程和植物资源的耗竭，沉香的供应受到限制。尽管通过转录组测序已描述了与沉香形成过程中萜烯合成或应激反应相关基因的表达，但由于缺乏准确的基因组信息和遗传资源，沉香形成的分子机制仍然不清楚。最近发现，2-(2-苯乙基)色酮及其衍生物是Aquilaria sinensis中沉香形成的关键标志物，并已阐明了其假设的生物合成途径。随着Aquilaria sinensis在野外种群的减少和沉香市场需求的增加，探索基因组背景以研究沉香形成机制并加速基因组辅助育种系统的改良显得尤为重要。

图1. Aquilaria sinensis的形态特征。(a) 成熟树木；(b) 花；(c) 果实；(d) 种子；(e) 裂开的种子；(f) 沉香的生成；(g) 沉香。图b–e是在暗场条件下使用立体荧光显微镜（奥林巴斯SZX16，匹兹堡，PA）拍摄的。所有照片均由王俊博士拍摄，并由丁旭坡博士处理。

在此研究中，我们通过Illumina短读序列、Oxford Nanopore Technologies (ONT)长读序列和Hi-C数据的混合方法对Aquilaria sinensis（NCBI:txid210372）基因组进行了测序和组装。我们揭示了Aquilaria sinensis的基因组特征，包括重复序列、基因注释和进化。这个参考基因组将为阐明沉香的代谢形成提供基础的遗传信息，并促进对沉香树的遗传研究。

基因组特征

研究团队使用了Nanopore、Illumina和Hi-C测序技术，获得了高质量的基因组草图。最终组装的基因组大小约为726.5 Mb，具有较高的连续性，contig N50为1.1 Mb。通过Hi-C数据辅助，生成了染色体级别的scaffold，scaffold N50达到88.78 Mb。BUSCO评估显示基因组完整性达到了95.27%。重复序列占59.13%，并在基因组中注释了29,203个蛋白编码基因。

系统发育关系

通过单拷贝直系同源基因进行的系统发育分析，研究团队发现白木香与锦葵目中的陆地棉（Gossypium hirsutum）和可可树（Theobroma cacao）关系密切，并且白木香在约53.18至84.37百万年前从它们的共同祖先分化出来。

基因家族分析

研究团队对基因家族进行了详细分析，发现789个基因家族和7,248个基因是Aquilaria sinensis特有的。特定基因家族的扩展与收缩分析显示，扩展的基因家族参与了植物昼夜节律、三羧酸循环、丙酸代谢、核糖体生物合成以及氨酰-tRNA生物合成等途径，而收缩的基因家族则与淀粉/蔗糖代谢、倍半萜类和三萜类生物合成及亚油酸代谢途径相关。

这项研究首次提供了沉香树的染色体级基因组草图，为深入研究沉香的形成机制、遗传改良和物种保护提供了宝贵的遗传资源。

本文原文来自CSDN博客