【中国声音】段炼/韩聪教授团队揭示了一种特殊类型的烟雾病

【中国声音】段炼/韩聪教授团队揭示了一种特殊类型的烟雾病

近日，解放军总医院第一医学中心神经外科医学部段炼/韩聪教授团队在《Stroke and Vascular Neurology》发表重要研究成果，揭示了烟雾病的一种新的非典型形式——孤立性大脑前动脉闭塞。这一发现有助于深化对烟雾病发病机制的认识，并为该疾病的早期诊断和治疗提供新的思路。

近日，解放军总医院第一医学中心神经外科医学部段炼/韩聪教授团队在《Stroke and Vascular Neurology》（IF：5.9/Q1 TOP）发表题为“孤立性大脑前动脉闭塞：烟雾病的一种非典型形式”的研究论文。该研究最新发现孤立性大脑前动脉闭塞可能是烟雾病的早期表现形式之一，烟雾病可能是多种发病机制的集合体，进一步的亚组分型有助于我们探究烟雾病的发病机制。解放军总医院第一医学中心神经外科医学部刘思朦硕士，高干、郝方斌博士为本文共同第一作者，段炼教授和韩聪教授为共同通讯作者。

大脑前动脉（anterior cerebral artery, ACA）作为颅内主要供血动脉之一，目前受到的关注较少。烟雾病（moyamoya disease, MMD）是一种慢性进行性脑血管疾病，可导致ACA闭塞。ACA闭塞与MMD之间的关系很少被研究。因此，本研究着眼于一种特殊类型的MMD，即孤立性ACA闭塞型MMD（图1）。我们探究了ACA闭塞型MMD患者的临床特征、认知功能、高分辨核磁下管壁特征和基因型，发现孤立性ACA闭塞可能是MMD的早期表现形式之一。同时，我们还评估了导致ACA闭塞型MMD进展的危险因素，试图阐明ACA闭塞与MMD之间的关系。

Figure 1. Digital subtraction angiography (DSA) of anterior cerebral artery (ACA)-occlusive moyamoya disease. (A–D) DSA results at the first admission. As shown in images (A) and (B), only the ACA was occluded in the right cerebral hemisphere; the middle cerebral artery (MCA) was not involved. Images (C) and (D) show intracranial vascular lesions in the contralateral cerebral hemisphere. The terminal portion of the internal carotid artery in the contralateral cerebral hemisphere was occluded, and the posterior communicating artery was open, accompanied by the formation of abnormal vascular networks. (E–H) DSA review 1 year after the first admission. As shown by the arrow in image (E), the MCA on the isolated ACA occlusion side (right cerebral hemisphere) showed stenosis and abnormal vascular networks.

我们对2015年1月至2019年12月在我科就诊的2486例患者的数字减影血管造影（DSA）数据进行回顾性分析。根据DSA结果，139例患者被诊断为ACA闭塞型MMD。我们对ACA闭塞型MMD患者的临床特征、侧枝代偿情况（图3）、高分辨管壁特征、认知功能及RNF213 p.R4810K（rs112735431）基因型进行了分析。并根据患者是否进展为典型的MMD，将其分为进展组和未进展组。采用logistics回归分析影响ACA闭塞型MMD进展的相关因素。

Figure 3. Collateral compensation from the middle cerebral artery (MCA) to the anterior cerebral artery (ACA). (A) As indicated by the arrow, blood flow reaches the medial frontal gyrus through the anastomotic branch of the terminal MCA. (B) Blood flow reaches the ACA territory through the anastomotic branch of the MCA but does not reach the medial frontal gyrus, indicating poor collateral compensation from the MCA to the ACA.

研究结果显示，ACA闭塞型MMD患者中位年龄为36岁，主要症状为短暂性脑缺血发作（TIA）。72.3%的ACA闭塞型MMD患者出现认知功能下降。在接受RNF213基因突变分析的116例患者中，90例患者（77.6%）携带RNF213 p.R4810K GG等位基因，26例患者（22.4%）携带GA等位基因。

在102例具备DSA随访数据的患者中，40例患者（39.2%）出现进展。进展组和非进展组的中位随访时间分别为18.00个月和18.50个月，进展组记录到8例（20.0%）梗死，非进展组记录到4例（6.5%）梗死。Kaplan-Meier曲线评估表明，随访期间进展组缺血性卒中的发生率较高（p=0.035）。多因素logistic回归分析显示，年龄较小（p=0.041）、RNF213 p.R4810K GA基因型（p=0.037）和大脑中动脉（MCA）至ACA侧支代偿不良（p<0.001）是ACA闭塞性MMD进展为典型MMD的危险因素。

Figure. 5 a Kaplan–Meier curves for stroke events between the progression and non-progression groups during follow-up. b Receiver operating characteristic prediction model of age, genotype, and compensation from middle cerebral artery to anterior cerebral artery.

认知功能下降和TIA是ACA闭塞性MMD的主要表现。孤立性ACA闭塞可能是MMD的早期形式。MMD的起始病变部位并不严格局限于颈内动脉末端部分。年轻患者、携带RNF213 p.R4810K GA基因型患者或MCA至ACA代偿不足的患者更有可能发生进展。

参考文献

Liu SM, Gao G, Hao FB, et al. Isolated anterior cerebral artery occlusion: an atypical form of moyamoya disease. Stroke Vasc Neurol. 2024 Mar 9:svn-2023-002992. doi: 10.1136/svn-2023-002992. Epub ahead of print. PMID: 38460971.

作者信息

本文原文来自脑医汇旗下神外资讯，原文链接：https://www.brainmed.com/info/detail?id=44801