侏儒症两大成因：遗传占七成，内分泌问题不可忽视

侏儒症两大成因：遗传占七成，内分泌问题不可忽视

"袖珍人"，这个听起来有些神秘的词汇，实际上在医学上被称为侏儒症。这种疾病会导致患者身材异常矮小，其成因复杂多样。本文将为您详细解析侏儒症的主要成因，包括遗传因素和内分泌系统问题。

遗传因素

常染色体显性遗传

约70%的侏儒症病例是由常染色体显性基因突变引起的，这些突变通常在成骨发育不全的FGFR3基因中发生。

常染色体隐性遗传

一些侏儒症类型，如软骨发育不全，是由常染色体隐性基因突变所致。这些基因突变需要来自父母双方各一个有缺陷的基因，患病风险为25%。

性染色体相关遗传

如特纳综合征，女性只拥有一条X染色体或部分缺失，会导致身材矮小等多种症状。

内分泌系统问题

生长激素缺乏

人体生长激素不足会导致身材矮小。此类患者骨骼和器官正常，但由于生长激素不足，无法达到正常身高。

甲状腺功能低下

甲状腺激素对生长和代谢起重要作用，缺乏会导致生长迟缓和智力发育障碍。

侏儒症的形成复杂且多样，需通过详细的医疗检查确定具体原因。早期诊断和治疗能显著改善生活质量，例如生长激素替代疗法或其他针对性治疗。

本文原文来自 pingguolv.com