浙大周琦教授团队揭示性染色体演化新机制

浙大周琦教授团队揭示性染色体演化新机制

近日，浙江大学周琦教授团队在《自然遗传学综述》（Nature Reviews Genetics）杂志上发表了一篇关于性染色体演化的综述文章，题为“Evolution and regulation of animal sex chromosomes”。该研究通过总结一系列最新研究成果，深入探讨了动物性染色体的独特演化调控模式，为理解性别决定机制提供了全新视角。

性染色体演化的“例外”事件

传统上，关于性别决定机制和性染色体演化的研究主要集中在少数模式生物上，如人类、鸟类和果蝇。然而，近年来对鱼类、爬行动物和蚊子等大量非模式生物的研究发现，这些经典模型和知识几乎完全不适用。周琦教授团队总结了性染色体起源和演化的经典模型，并通过分析不同的“例外”事件，提出了对经典模型的新认识。

例如，在鱼类和两栖类中常见的性逆转现象，可以介导性染色体系统的快速替换。此外，剧烈的染色体重排可能导致类似鸭嘴兽十条性染色体复合体的特殊现象。这些发现表明，性染色体演化模型远比我们想象的更加丰富和复杂。

重组抑制与性别决定基因的“君主立宪制”

在性染色体的起源和演化过程中，重组抑制是一个关键事件。性染色体上被抑制的区域不再进行基因重组，而其抑制的程度和机制在不同物种中存在巨大差异，进一步增强了性染色体系统的多样性。

性别决定基因在物种间的频繁颠换也是造成性染色体系统多样性的原因之一。研究团队提出一个有趣的类比：所谓的“主效性别决定基因”（如决定人类男性性别的Sry基因），实际上并不具备决定性的能力，就像英国女王一样，只是在性腺发育过程中破坏了雌雄性腺发育之间的微妙平衡。相反，下游大量保守的涉及性腺发育途径的基因，通过形成类似于“议会”式的模式互相对抗，这些基因才是真正决定性别分化命运的力量。

性染色体剂量补偿效应

研究还探讨了性染色体全局剂量补偿效应的机制。当Y染色体失去大部分基因后，物种需要发展出新的机制来平衡剂量效应。不同物种在三维核空间内通过不同机制实现这一平衡，进一步展示了性染色体演化的多样性和复杂性。

研究意义与未来展望

周琦教授团队的这项研究不仅丰富了我们对性染色体演化的认知，也为未来相关领域的研究奠定了坚实基础。通过揭示性染色体演化的复杂性和多样性，这项研究有望为性别决定机制的研究开辟新的方向。此外，这些发现还可能为人类遗传疾病的研究提供新的思路和方法。

这项研究由浙江大学2019级博士朱泽贤（已毕业）担任第一作者，周琦教授为通讯作者。项目得到了科技部重点研发计划、国家自然科学基金委面上项目和浙江大学生研院的支持。