专家解读：无创DNA检测在临床应用中的机遇与挑战

专家解读：无创DNA检测在临床应用中的机遇与挑战

无创DNA检测作为一项革命性的产前筛查技术，近年来在临床应用中取得了显著进展。然而，随着技术的普及，一些问题也逐渐显现。近日，华大基因因一例染色体异常婴儿引发社会关注，再次将这一话题推至风口浪尖。

同济大学附属第一妇婴保健院教授、主任医师，上海市产前诊断中心主任段涛

无创DNA检测：从技术到临床应用

无创DNA检测，即通过抽取孕妇静脉血，利用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，从而获得胎儿的遗传信息。这项技术由香港中文大学卢煜明教授开创，被誉为“无创产前领域的一项革命性技术”。

目前，基于NIPT技术的各类无创DNA检测主要针对胎儿三大染色体非整数倍体疾病：21-三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）和13三体（帕陶氏综合征）。卢煜明教授曾表示，NIPT在唐氏综合征的检出率可达99.3%-99.5%，而在其他两种三体综合征的检出率则略低。

无创DNA检测的临床表现

同济大学附属第一妇婴保健院教授、主任医师段涛在接受采访时表示，无创DNA检测确实是一项优秀的筛查技术。与传统的母血清学检测（唐氏筛查）相比，无创DNA检测具有以下优势：

• 检出率高：无创DNA检测对21-三体的检出率可达99%，而中唐三联（孕中期血清三联筛查）的检出率通常在65%-75%之间。
• 阳性率低：无创DNA检测的阳性率通常在0.2%左右，远低于中唐三联的5%。
• 阳性预测值高：如果无创DNA检测显示高风险，进行羊水穿刺后确诊为21-三体的概率在50%-100%之间，而中唐三联的这一概率仅为2%。

然而，无创DNA检测也存在一些局限性，主要包括：

• 价格偏高：尽管测序费用在不断下降，但目前价格仍相对较高。
• 假阴性问题：技术本身存在一定的假阴性率，且母血清中胎儿DNA含量过低也可能导致漏检。

羊水穿刺：诊断的金标准

羊水穿刺作为目前诊断染色体疾病的金标准，其优势在于能够提供100%的确诊结果。然而，它也存在一些局限性：

• 侵入性风险：羊水穿刺的流产率在1/1000左右，有些地方甚至高达1/500。
• 检测范围有限：常规的羊水穿刺只能检测染色体数目异常和大的染色体片段缺陷，对于单基因疾病等小的结构缺陷无法检测。

患者认知与医生解读的鸿沟

在无创DNA检测的应用中，患者认知和医生解读之间存在明显的鸿沟。多数“唐宝宝”的母亲在提及当初的无创DNA检测时，通常会提到，“我怎么知道这些东西，都是听医生的啊”。这反映出患者对检测技术的认知往往是一知半解的。

医疗机构在沟通方面也面临挑战。段涛表示，目前大多数公立医院的状况是，医生没有足够的时间和专业知识来详细解释无创DNA检测的相关内容，这导致了医患之间的沟通障碍。

此外，临床医生对无创DNA检测的理解也存在不足。段涛指出，部分医院、部分医生对假阳性、假阴性、检出率等专业术语的理解并不深入，这进一步加剧了医患之间的信息不对称。

未来展望

随着基因测序技术的不断发展，无创DNA检测的成本有望进一步降低，这将推动其成为一线筛查手段。同时，医疗机构也在积极探索新的沟通方式，如通过新媒体平台发布科普文章和视频，以更简单明了的方式向患者解释复杂的医学知识。

国家层面也在积极推动无创DNA检测的规范化发展。原国家卫计委曾专门举办孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作培训班，旨在规范技术服务，提高服务质量。

无创DNA检测作为一项革命性的产前筛查技术，其发展前景值得期待。然而，要充分发挥其潜力，还需要在技术、临床应用和患者教育等多个层面持续努力。