肥厚型心肌病治疗迎来突破：从创新药物到微创手术

肥厚型心肌病治疗迎来突破：从创新药物到微创手术

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来源

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https://m.medsci.cn/article/show_article.do?id=f24781e488c1

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https://www.bms.com/cn/media/press-release-listing/05062024.html

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https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/105898139390035X#!

肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心肌病，以心肌肥厚为特征，可导致心力衰竭和心脏性猝死。目前，全球约有1500万至2000万患者，中国患者数量更是高达200万至500万。长期以来，HCM的治疗面临诸多挑战，但近期的几项突破性研究为患者带来了新的希望。

2024年4月，百时美施贵宝公司宣布其创新药物迈凡妥®（通用名：玛伐凯泰胶囊）在中国获批，用于治疗纽约心脏协会（NYHA）心功能分级II-III级的梗阻性肥厚型心肌病成人患者。这是全球首个也是目前唯一获批的心肌肌球蛋白抑制剂。

迈凡妥®通过特有的作用机制靶向疾病核心病理生理机制，通过作用于心肌肌球蛋白，减少过多肌球蛋白和肌动蛋白横桥的形成，以减轻心肌的过度收缩，并改善舒张功能。研究显示[1]，迈凡妥®可显著改善左心室流出道（LVOT）压差、纽约心脏协会（NYHA）心功能分级，改善患者运动能力并提高生活质量。

此次获批基于全球EXPLORER-HCM和中国EXPLORER-CN III期临床研究[6]，结果显示，在中国梗阻性肥厚型心肌病（梗阻性HCM）患者中，迈凡妥®在Valsalva 左心室流出道（LVOT）峰值压差上表现出显著改善，同时在包括LVOT梗阻、临床症状、健康状态、心脏生物标志物及心脏结构在内的所有次要终点中均观察到改善。在安全性方面，迈凡妥®在中国梗阻性HCM患者中耐受性良好，并表现出与既往研究一致的安全性特征。

在手术治疗领域，同济医学院附属同济医院魏翔教授团队取得了革命性突破。他们发明了经心尖心脏不停跳室间隔心肌切除手术，并自主原创研发了心脏不停跳心肌切除系统。这一技术将传统20厘米正中开胸切口变为5厘米肋间切口，手术时间从4小时缩短至1小时，且无需体外循环和心脏停跳。

自2022年4月应用于临床以来，该技术已完成超1000例手术，临床试验手术死亡率仅为0.7%，远低于传统手术国际平均死亡率5.9%。静息压差达标率高达94.9%，患者症状显著改善，运动能力和生活质量得到提升。

在基础研究方面，空军军医大学吴元明教授团队在Circulation上发表重要研究，发现FARS2基因缺陷是导致HCM的新致病基因。研究通过分析患者家系和人群数据，构建了多种动物和细胞模型，揭示了FARS2缺陷通过破坏线粒体稳态和质量控制系统导致心肌细胞肥大和心力衰竭的机制。

这一发现不仅为理解HCM的发病机制提供了新视角，还为未来开发针对性治疗策略提供了潜在靶点。

展望未来

这些突破性进展展示了肥厚型心肌病治疗领域的光明前景。药物治疗方面，靶向肌球蛋白的抑制剂为患者提供了新的选择；手术治疗方面，微创技术的创新显著提高了手术安全性和效果；基础研究方面，新致病基因的发现为未来开发更精准的治疗方法奠定了基础。

对于HCM患者而言，这些进展意味着更好的治疗选择和生活质量的提升。随着研究的深入和临床应用的推广，我们有理由相信，肥厚型心肌病的治疗将迎来更加光明的未来。