中科院&复旦揭秘东亚面部遗传密码

中科院&复旦揭秘东亚面部遗传密码

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1.

https://www.sohu.com/a/831848200_100941

2.

https://github.com/shuxiao9058/wubi_table_convert_dvorak/blob/master/1.06c_16016.txt

3.

https://www.cas.cn/cm/202412/t20241212_5042409.shtml

4.

https://hupi.fudan.edu.cn/info/1042/2380.htm

5.

https://www.shobserver.com/staticsg/res/html/web/newsDetail.html?id=761916

6.

https://news.bioon.com/article/82f8819960a5.html

7.

https://www.c2cc.cn/news/10010459.html

近日，一项由中国科学院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队和复旦大学金力院士团队联合完成的重要研究成果，揭示了东亚人群面部特征的独特遗传密码。这项发表在国际权威期刊《自然·遗传学》上的研究，不仅解析了东亚面部特征的遗传结构，还发现了影响面部形态的重要遗传变异，为理解人类面部特征的遗传基础提供了新的视角。

研究团队基于近10,000例3D人脸图像，创新性地构建了一套结合解剖学信息的面部分割方法。将面部区域聚合为10块主要结构，包括额头、眉弓、眼睛、颞部、颧部、鼻部、面颊、嘴上、嘴下以及下颌。这种基于图像分析与计算机算法的方法，为后续的遗传学解析奠定了坚实基础。

通过多变量典型相关分析，研究者定位了244个影响东亚群体头面部形态的遗传变异。这些变异主要富集在胚胎发育后期调控基因的增强子中，参与骨骼系统发育、区域化模式调控以及组织生成等功能。值得注意的是，研究还发现面部形态表型相关的位点rs6843082与房颤风险存在显著关联，提示面部特征可能与心血管疾病发病风险相关。

为了探究东亚与欧洲人群面部差异的遗传机制，研究团队首次将多基因评分（PSA）方法应用于复杂形状表型分析。研究发现，东亚人特有的面部特征（如更突出的面颊、平缓的眉弓和鼻部）与13个特定遗传因素密切相关。这些遗传变异不仅揭示了欧亚面部差异的遗传基础，还为进一步研究人类演化提供了线索。

研究利用多种自然选择分析方法，首次从遗传角度揭示了面部受到选择的热点区域。研究发现，欧亚鼻部差异很可能由于在欧洲受到适应性选择，在东亚受到遗传漂变导致。这一结论为理解人类面部特征的演化提供了新的视角，也为进一步研究古DNA及气候变化与人类演化的关系开辟了新方向。

这项研究首次从遗传角度解析了东亚面部特征的独特性，大大拓展了东亚面部表型遗传学的知识体系。研究不仅对理解人类自身的演化具有重要意义，还为医学研究和临床应用提供了重要参考。未来，研究团队将进一步结合古DNA及气候数据，深入探究东亚人群体质表型的复杂性和多样性演化机制。

该研究得到了中国科学院战略性先导科技专项、上海市级科技重大专项、国家重点研发项目等多项基金的资助，体现了我国在人类遗传学和表型组学研究领域的持续投入和重要进展。