新生儿足跟血筛查：爸妈必知的救命细节
新生儿足跟血筛查：爸妈必知的救命细节
宝宝出生后，医生会建议进行一项重要的检查——足跟血筛查。这项看似简单的检查，却关系到宝宝的健康成长。那么，什么是足跟血筛查？它为什么如此重要？让我们一起来了解一下。
什么是足跟血筛查？
足跟血筛查，顾名思义，就是通过采集新生儿足跟的血液样本，来检测宝宝是否患有某些先天性疾病。这项检查通常在宝宝出生后48小时到7天内进行，是新生儿出生后的“第一道安检”。
筛查哪些疾病？
目前，我国新生儿遗传代谢病筛查主要包括15种疾病：
- 先天性甲状腺功能减低症（CH）
- 苯丙酮尿症（PKU）
- 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）
- 甲基丙二酸血症（MMA）
- 原发性肉碱缺乏症（PCD）
- 希特林蛋白缺乏症（NICCD）
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）
- 丙酸血症（PA）
- 异戊酸血症（IVA）
- 戊二酸血症-Ⅰ型（GA-Ⅰ）
- 枫糖尿病（MSUD）
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）
- 瓜氨酸血症Ⅰ型（CITⅠ）
- 同型半胱氨酸血症Ⅰ型（HCYⅠ）
这些疾病如果不能及早发现和治疗，可能会导致严重的生长发育障碍和智力缺陷，甚至危及生命。
为什么选择48小时后采血？
选择在宝宝出生48小时后采血，主要有两个原因：
避开生理性的促甲状腺激素上升期：宝宝出生后，体内的促甲状腺激素会有一个生理性的上升过程，如果过早采血，可能会出现假阳性结果。
确保充分哺乳：苯丙酮尿症的筛查需要宝宝充分哺乳，这样才能确保检测结果的准确性。
真实案例：筛查如何改变命运？
在淄博市妇幼保健院，曾有一位出生仅七天的婴儿被确诊为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PKU）。这是一种常染色体隐性遗传疾病，如果不能及时发现和治疗，会对宝宝的智力发育、精神健康乃至生命造成严重威胁。
幸运的是，通过足跟血筛查，医生及时发现了这一问题。经过系统的治疗和管理，这位宝宝现在已经是一个聪明伶俐的孩子，学习成绩名列前茅。这个案例充分说明了足跟血筛查的重要性和及时治疗的意义。
家长需要知道的注意事项
采血时间：出生后48小时到7天内，最迟不超过20天。
充分哺乳：采血前要确保宝宝充分哺乳，至少6次以上。
采血过程：医生会在宝宝足跟内侧或外侧缘采血，采集5个血斑。采血过程很快，宝宝可能会有短暂的不适，但很快就会恢复。
结果解读：筛查结果通常在几个月后以短信形式通知家长。如果接到复查通知，一定要及时带宝宝去医院进一步检查。
特殊情况：对于早产儿、低出生体重儿或正在接受治疗的新生儿，采血时间可能会有所不同，具体请遵医嘱。
足跟血筛查是宝宝人生中的第一道健康检查，虽然过程简单，但意义重大。它能帮助我们及早发现潜在的健康问题，让宝宝在人生的起跑线上就获得最好的保护。作为父母，了解并配合这项检查，是给宝宝最好的礼物。