付巧妹解读现代人演化之路：从基因组视角揭示人类起源之谜
付巧妹解读现代人演化之路：从基因组视角揭示人类起源之谜
2024年，国际著名学术期刊《细胞》（Cell）迎来创刊50周年，特别邀请中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究员团队，针对现代人的演化之路撰写评论性文章。该研究从古基因组学视角，系统解读了现代人遗传特征的发展历程，为我们理解“何以为人”这一根本性问题提供了新的科学依据。
现代人与灭绝古人类的遗传差异
通过直接比较现代人和灭绝古人类的基因组序列，研究人员可以更密切地追踪现代人的起源及其重要表型的变化。付巧妹团队的研究发现，现代人与尼安德特人、丹尼索瓦人等灭绝古人类之间存在显著的遗传差异：
种群规模：早期现代人群体的有效种群规模一直比尼安德特人等灭绝古人类群体大得多。这有助于现代人在较长时间和较大空间范围内维持高水平的遗传多样性，更能灵活应对不断变化的环境条件。
遗传多样性：现代人具有更高的遗传多样性。尽管目前所获得的灭绝古人类和早期现代人的基因组数据较少，但现有数据集和研究仍发现重要线索：属现存现代人所特有、不存在来自灭绝古人类混血或远祖群体不完全谱系分流基因的序列范围仅占7%。
繁殖方式：早期现代人和尼安德特人都实行女性外婚制，但在遗传多样性方面存在差异。早期现代人群体保持了更高的遗传多样性，他们的直系祖先之间的亲缘关系相对更远，而尼安德特人和丹尼索瓦人的基因组则表明他们的直系祖先中有近亲繁殖的迹象。
迁徙扩张：现代人的另一突出特征是其群体迁徙扩张的迅速性和广泛性。现代人走出非洲，不仅占据了所有先前存在的灭绝古人类的生存领地，而且扩散至撒哈拉沙漠、美洲、大洋洲等更多地方。
现代人的独特遗传特征
付巧妹团队的研究揭示了现代人区别于其他灭绝古人类的特殊性和优势特征：
基因多样性：现代人并没有一套明确标识自身、区别于其他群体或物种的特有基因组。但各种各样与身高、疾病免疫、耐寒性、肤色和眼睛颜色、饮食结构等相关的基因变体，构成了现代人最重要的遗传特征。
适应性变异：古基因组在揭示现代人对不同环境的适应机制方面发挥重要作用。例如，东亚北部的EDAR基因突变可能在末次盛冰期低紫外线环境的选择下频率上升；来自丹尼索瓦人的EPAS1基因变体可能帮助高原居民在高海拔地区生存。
古基因组学的应用与展望
付巧妹团队总结提出的追踪现代人演化之路的直接和间接两种方法，虽然因现有古基因组数据较少而有所局限，但仍然显示出古基因组学在解答“何以为人”这一问题上的重要贡献和巨大潜力。
直接方法：通过直接比较现代人和灭绝古人类的基因组序列，研究人员可以更密切追踪现代人的起源及其重要表型的变化。
间接方法：从群体层面探知现代人得以持续扩张和发展的优势特征，如种群规模、家庭结构、繁殖方式、迁徙路径，及对气候变化、病原体传播、生活方式革新等的适应。
随着更多关键时间和地点早期现代人和灭绝古人类基因组的测序和研究，将为解答“我们是谁，我们从哪里来”带来更多新的证据和思考。正如付巧妹团队所强调的，“何以为人”即如何定义人类自身及理解人之为人的独特性，是一个复杂而艰巨的问题。相信随着研究的深入，我们将比以往任何时候都更接近回答这一根本性问题。