如何通过日常观察发现宝宝脊髓性肌萎缩症迹象？

如何通过日常观察发现宝宝脊髓性肌萎缩症迹象？

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丁香园

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来源

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"软宝"是一个1岁2个月大的宝宝，出生后6个月时被发现有间断性双手震颤，哭闹及抓东西时明显，到了1岁还不能扶着站立、四肢无力，目前还不会腹爬，不能自主翻身，即使能独坐，也不能长时间维持。经过基因检测，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）。

这个让"软宝"变得"软绵绵"的脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响脊髓中的运动神经元。这种疾病会导致患者的肌肉逐渐萎缩和失去力量，严重的情况下可影响呼吸和吞咽功能。

据统计，目前全球已经确认的罕见病超过7000种，虽然每种罕见病患者数量较少，但全球罕见病患者总数相当庞大。据统计，目前全球有三亿多罕见病患者，截止2024年2月，我国现有各类罕见病患者2000余万人，约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。罕见病已成为我国5岁以下儿童的重要死因之一。

SMA是一种神经肌肉系统的罕见病，主要影响脊髓中的运动神经元。这种疾病会导致患者的肌肉逐渐萎缩和失去力量，严重的情况下可影响呼吸和吞咽功能。

SMA是由人运动神经元存活基因1（SMN1）基因纯合缺失或突变引起的，该基因编码脊髓运动神经元蛋白（SMN蛋白），这种蛋白对于维持运动神经元的生存和功能至关重要。当SMN1基因缺失或突变时，机体无法制造足够的SMN蛋白，导致运动神经元逐渐死亡，最终导致四肢肌张力低、肌肉萎缩和肌无力。

1. 携带率高：SMN1致病基因在亚洲人群的携带率高达1/40～1/50，新生儿发病率约为1/10000～1/6000。目前我国SMA患者人数约为3～5万，携带者人数约为3000万。

2. 隐性遗传：SMA为常染色体隐性遗传病，即使父母正常，也可能是携带者。若父母为携带者，孩子有25%的几率会罹患SMA。

3. 临床症状严重，致死率高：根据疾病的严重程度和起病年龄，临床上将SMA由重到轻分为4型，包括：

   • SMAⅠ型：最严重的类型，通常在出生后6个月内发病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，喂养困难，呼吸困难，不能独坐，多在生命早期夭折。
   • SMAⅡ型：在婴幼儿期（6-18个月）发病，进行性近端四肢无力、呼吸功能不全，能独坐，无法独走，多数能活到成年。
   • SMAⅢ型：在儿童或青少年期（18个月后）发病，患者通常能够自主行走，但可能逐渐失去行走能力，预期寿命较长。
   • SMA IV型：晚发型，多为成年起病（30岁至60岁），表现为轻度肌肉无力和运动功能障碍，寿命正常。

SMA的主要症状包括肌肉萎缩、肌无力、肌肉震颤、运动功能障碍等；严重的病例可能导致呼吸和吞咽困难，需要呼吸机和饮食辅助。

1. 观察抬头能力：正常婴儿在3-4个月时应该能够稳定地抬头。如果发现宝宝在4个月后仍然无法抬头，或者抬头无力，需要及时关注。

2. 观察四肢活动：注意宝宝的四肢活动是否对称，力量是否足够。例如，当宝宝趴着时，是否能用手臂支撑身体；当宝宝躺着时，双腿是否能自如地踢动。如果发现宝宝的四肢活动明显减少，或者力量不对称，需要引起重视。

3. 观察坐立能力：6个月左右的宝宝应该能够独立坐一会儿。如果宝宝到了6个月还不能独坐，或者坐立不稳，需要及时就医检查。

4. 观察爬行和翻身：7-8个月的宝宝应该能够自主翻身和爬行。如果发现宝宝在这个阶段还不能完成这些动作，需要及时关注。

5. 观察喂养情况：SMA婴儿型的宝宝可能会出现喂养困难，如吸吮无力、吞咽困难、容易呛奶等。如果发现宝宝吃奶时总是呛咳，或者吃奶时间过长，需要及时就医。

6. 观察呼吸状况：注意宝宝的呼吸是否顺畅，是否有呼吸急促、喘息或呼吸音重的情况。如果发现宝宝呼吸困难，需要立即就医。

1. 肌无力与肌张力低：SMA导致的肌无力是持续性的，且会逐渐加重。而一些其他原因（如维生素D缺乏）导致的肌张力低，通常不会伴随明显的肌无力症状。

2. 运动发育迟缓：SMA导致的运动发育迟缓具有进行性加重的特点。而一些其他原因（如环境因素）导致的运动发育迟缓，通常不会持续恶化。

3. 喂养困难：SMA导致的喂养困难通常伴随其他症状（如肌无力、呼吸问题）。而一些其他原因（如口腔结构异常）导致的喂养困难，通常不会有肌无力的表现。

如果家长在日常观察中发现宝宝有上述异常表现，应立即带宝宝就医。医生会通过详细的体格检查、神经系统检查以及必要的辅助检查（如肌电图、基因检测等）来明确诊断。

SMA是一种具高致亡性、致残性的神经肌肉病，已被列入中国《第一批罕见病》目录。该病目前尚无治愈方法。但随着针对SMA的疾病修正药物逐个进入我国，中国SMA群体从「无药可医」到「有药可用」，再到「有药可保」，甚至「有药可选」；药物治疗基础上，加上物理治疗、康复训练、呼吸支持和营养支持等多学科治疗管理，有效延缓病情进展，改善患者的生活质量。

多项临床研究表明：SMA患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好，甚至在症状前开始治疗，患者有希望达到同龄非患病儿童的生存状态。

因此，及早发现、及早诊断、及早治疗对于改善SMA患儿的预后至关重要。每一位家长都应该提高警惕，密切关注宝宝的生长发育情况，一旦发现异常，立即就医。