MTHFR基因突变：一个影响你健康的隐形风险

MTHFR基因突变：一个影响你健康的隐形风险

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丁香园

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来源

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在中国，每4个人中就有1个携带MTHFR基因突变，这种遗传变异不仅会影响你的新陈代谢，还可能悄悄增加心血管疾病、神经系统疾病等健康风险。

什么是MTHFR基因突变？

MTHFR基因全称为亚甲基四氢叶酸还原酶基因，它负责编码一种关键酶，参与人体内的叶酸代谢和同型半胱氨酸（Hcy）的转化过程。当这个基因发生突变时，会导致其编码的酶活性降低，影响正常的代谢功能。

最常见的突变位点是C677T，这种突变会显著降低酶的活性，使得叶酸不能有效转化为活性形式，进而影响DNA合成和细胞分裂。同时，它还会阻碍同型半胱氨酸的正常代谢，导致这种物质在体内积累。

健康隐患：不只是心血管疾病

高同型半胱氨酸血症是MTHFR基因突变最直接的后果，而这种代谢异常与多种疾病密切相关：

1. 心血管疾病：同型半胱氨酸会损伤血管内皮细胞，促进动脉粥样硬化，增加高血压、冠心病和脑卒中的风险。研究显示，当高血压与高同型半胱氨酸同时存在时，脑卒中风险会增加11.7倍。

2. 神经系统疾病：高同型半胱氨酸水平会影响神经细胞的正常功能，增加阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病的风险。在儿童中，还可能导致发育迟缓、癫痫等。

3. 生殖健康问题：孕妇如果携带这种突变，会增加流产、早产、胎儿神经管缺陷（如脊柱裂）的风险。研究发现，超过50%的新生儿神经管缺陷与母亲的MTHFR基因突变有关。

4. 其他健康问题：还可能影响骨骼健康，增加骨折风险；影响男性生育能力，导致精子质量下降；与糖尿病、肾脏疾病等多种慢性病相关。

如何知道自己是否携带突变？

目前最准确的检测方法是通过血液样本进行基因检测，主要检测C677T和A1298C两个位点。在中国人群中，C677T位点的突变尤为常见，TT基因型（纯合突变）的比例高达28%。

发现突变怎么办？

1. 补充叶酸：特别是对于TT基因型的个体，适量补充叶酸可以改善代谢状况。但需要注意的是，补充叶酸并非越多越好，过量补充反而可能带来健康隐患，如增加癌症风险等。

2. 调整生活方式：保持低盐低脂饮食，限制高蛋白食物摄入，配合戒烟限酒。同时，定期监测血压、血脂等指标，必要时在医生指导下使用降压或降脂药物。

3. 个性化健康管理：根据基因检测结果，制定个性化的营养补充方案。例如，对于高风险个体，可能需要更高的叶酸摄入量。

MTHFR基因突变虽然听起来令人担忧，但通过早期检测和合理干预，可以有效降低相关疾病的风险。特别是对于有心血管疾病家族史、备孕夫妇、以及关注个人健康管理的人群，进行MTHFR基因检测具有重要意义。