中国疾控中心推荐：MTHFR基因检测助力优生优育

中国疾控中心推荐：MTHFR基因检测助力优生优育

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东方网

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来源

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中国疾病预防控制中心建议，备孕女性应进行MTHFR基因检测，以评估遗传风险。研究表明，MTHFR基因突变可能增加神经管缺陷、妊娠高血压及习惯性流产的风险。通过早期检测和干预，如补充适量叶酸，可有效降低这些不良妊娠结局的发生率，从而实现优生优育的目标。

什么是MTHFR基因突变？

MTHFR基因编码一种名为亚甲基四氢叶酸还原酶的酶，这种酶在人体内发挥着至关重要的作用。它参与叶酸代谢过程，将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，进而作为甲基的间接供体，参与体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化。

当MTHFR基因发生突变时，最常见的是C677T位点的突变，会导致酶活性显著降低。这种突变会直接影响叶酸的正常代谢，减少可用叶酸量，进而影响细胞分裂和胚胎发育。

MTHFR基因突变对生育的影响

MTHFR基因突变对生育的影响主要体现在以下几个方面：

1. 神经管缺陷：叶酸是胎儿神经管发育过程中不可或缺的营养素。MTHFR基因突变导致的叶酸代谢障碍，会显著增加胎儿神经管缺陷的风险，如脊柱裂、无脑儿等严重畸形。

2. 妊娠高血压：研究发现，MTHFR基因突变与妊娠高血压的发生存在关联。突变会导致同型半胱氨酸水平升高，影响血管内皮功能，增加妊娠期高血压的风险。

3. 习惯性流产：MTHFR基因突变可能影响胚胎的正常发育，增加早期流产的风险。特别是对于TT基因型的女性，发生习惯性流产的风险是野生型的2.96倍。

4. 其他生育问题：还可能增加不孕不育、胎停育、胎儿生长受限等风险。

为什么需要进行MTHFR基因检测？

1. 个性化补充叶酸：不同基因型的人对叶酸的需求量不同。通过检测可以精准指导叶酸补充方案，避免补充不足或过量。

2. 预防出生缺陷：及早发现高风险人群，采取针对性干预措施，降低新生儿出生缺陷率。

3. 心血管疾病预防：MTHFR基因突变还与心血管疾病风险相关，检测有助于及早预防。

哪些人需要进行MTHFR基因检测？

• 备孕女性：特别是高龄产妇、多胎妊娠者
• 有不良孕产史的女性：如不明原因流产、早产、畸形儿、死胎等
• 有家族遗传病史的夫妇
• 心血管疾病高危人群

如何进行干预？

1. 补充叶酸：根据基因检测结果调整补充剂量。例如，TT基因型的人需要补充更多叶酸。
2. 改善生活方式：低盐低脂饮食，限制高蛋白食物摄入，戒烟限酒。
3. 避免有害物质暴露：如重金属、化学毒素等，这些物质会影响激素水平，干扰正常怀孕。

实际应用案例

一项针对中国人群的研究显示，MTHFR基因纯合突变的携带者（TT型）高达29%，杂合突变携带者（CT型）约44%。这意味着近80%的人群存在叶酸代谢障碍的风险。通过基因检测，可以精准识别这些高风险人群，采取针对性的干预措施。

结语

MTHFR基因检测是实现优生优育的重要手段。通过早期检测和科学干预，可以有效降低不良妊娠结局的发生率，提高出生人口素质。特别是对于有生育计划的夫妇，建议尽早进行检测，根据检测结果制定个性化的备孕和孕期管理方案。