松果体肿瘤治疗迎来新突破：从手术到基因治疗的全方位进展

松果体肿瘤治疗迎来新突破：从手术到基因治疗的全方位进展

松果体肿瘤是一种罕见的颅内肿瘤，占所有成人颅内肿瘤病变的不到1%。这些病变是一组组织学上异质性的肿瘤。根据WHO 2021年的新分类，松果体实质肿瘤包括五种不同的组织类型：松果体细胞瘤(PC)、中分化的松果体实质肿瘤(PPTID)、松果体区乳头状肿瘤(PTPR)、松果体母细胞瘤(PB)和松果体区促结缔组织增生性粘液样瘤(SMARCB11 -突变);GCT包括生殖细胞瘤、胚胎癌、卵黄囊瘤、绒毛膜癌、畸胎瘤和混合性GCT。

纽约哥伦比亚大学的研究团队在《Advances in Experimental Medicine and Biology》上发表了一篇关于松果体区良恶性肿瘤的综述文章。该研究详细介绍了松果体肿瘤的分类、症状、诊断方法以及最新的治疗进展。通过遗传和转录研究确定了关键染色体改变，提出了多种手术入路及辅助治疗方案，有望提高患者的生存率和生活质量。这项研究为松果体疾病的治疗提供了新的方向和希望。

在松果体肿瘤的治疗方面，手术切除是最主要的治疗手段。然而，由于松果体位置深在，周围有重要的神经结构和血管，手术难度极大。近年来，随着显微手术技术和神经导航技术的进步，手术成功率有了显著提高。

INC巴特朗菲教授是世界著名的神经外科专家，他在松果体区肿瘤手术方面有着丰富的经验。以下是他在中国进行的几个成功案例：

CASE 1：36岁女性-松果体区肿瘤

• 病史摘要：晴晴在2021年11月因鼻炎进行颅脑CT检查，显示松果体占位性病变，当时大小为161512mm，无特别神经功能障碍，随后进行颅脑核磁MRI，医生建议先观察3个月。观察结束后进行复查，建议手术治疗并告知相关风险。考虑到手术风险，晴晴选择继续保守治疗。2022年9月再次复查，肿瘤伴幕上脑积水。除了偶有眩晕、脑涨，其他症状并不明显，晴晴还是选择了保守。2023年3月再次复查时，肿瘤竟然长大了181815mm，并出现幕上脑积水。临床症状不变化，医生建议再持续观察3-6月，但最终需要手术治疗。

• 手术过程：2023年6月，首都医科大学附属北京天坛医院正式引进INC德国巴特朗菲教授作为其神经外科外籍专家，在天坛医院手术团队的合作下，巴教授成功主刀完成这台疑难手术交流，全切肿瘤。

• 术后情况：术后即清醒，无新发神经损伤。术后1周后，术后病理结果为WHO2-3级中分化松果体实质肿瘤，根据巴教授建议患者及时进行放化疗，巴教授及时全切手术为后续放化疗争取到了更好的结果。

CASE 2：16岁男孩-松果体肿瘤

• 病史摘要：16岁的霖霖有着6年病史，处在人生的关键阶段却罹患松果体病变性占位，父母不敢掉以轻心，然而就医的结果却还是建议保守治疗，且手术风险大。为了孩子未来的人生，他们选择了INC巴特朗菲教授中国疑难交流手术。

• 手术过程：2023年11月2日，巴教授中国疑难手术交流期间，在首都医科大学附属北京天坛医院手术团队的合作下，巴教授成功主刀完成霖霖的手术，手术顺利全切肿瘤。

• 术后情况：术后第一天霖霖已经转入普通病房，整体状态良好。术后两周，霖霖顺利出院。巴教授在视频随访中，也给出了积极的评估及建议表示霖霖最终病理如果确定为生殖细胞瘤的话，全切后进行辅助治疗预后非常好，特别是对于年轻人来说。后期放化疗结合的话，几年内都不会发生复发。而霖霖术后的生活也不需要太大的限制，在术后一个月以后就能逐步回归正常生活。

CASE 3：6岁男孩-松果体肿瘤

• 病史摘要：6岁的鑫鑫，2021年由于意外摔破头皮就诊，CT检查后居然发现松果体区阴影和部分钙化灶，进一步进行MRI见检查后，发现221417mm病灶。鑫鑫父母回想此前孩子确实有身高发育缓慢，腿部量不足以及偶尔走路不稳易绊倒等情况。检查出病灶后鑫鑫进行定期复查，鑫鑫激素检查水平正常，期间病灶有变化。2023年7月最新MRI结果提示病灶大小：251915mm。国内医生建议尽量手术切除，由于两年期间形态变化不大，也可以继续保守治疗。但是患儿的状态并不太好，睡眠不稳、逻辑理解能力较差、记忆力也出现问题以及系列心理上的问题……孩子还小，成长的道路还很长，鑫鑫父母希望能给孩子找到更好的治疗，早日解决孩子的这些问题。

• 手术过程：北京时间10月31日，巴教授中国疑难手术交流期间，在首都医科大学附属北京天坛医院巴教授顺利为鑫鑫成功全切手术，术后功能无影像。ICU外，巴教授为当天接受手术的鑫鑫父母分享孩子的最新状态。教授开心地说道：“ Leg lay is okay, and everything is good.(腿没有问题，孩子状况很好)。”天坛医院的神经外科医生也非常激动，为鑫鑫点赞：小伙子非常棒。

• 术后情况：手术后第1天转入普通病房，鑫鑫能吃饭、能说话、身上也不疼痛、四肢活动正常。术后第2天查房，鑫鑫用英语说出自己最喜欢的玩具坦克：“Tank!”，身边的爸爸妈妈都笑开了花。术后病理显示松果体细胞瘤，如今鑫鑫已经回归校园，恢复正常的生活。

随着医学技术的不断进步，松果体肿瘤的治疗正在向精准医疗方向发展。基因治疗和免疫治疗等新兴技术为患者带来了新的希望。

基因治疗通过靶向肿瘤细胞的特定基因，可以更精准地杀灭肿瘤细胞，同时减少对正常组织的损伤。目前，针对松果体肿瘤的基因治疗研究正在积极开展，一些靶向药物已经进入临床试验阶段。

免疫治疗则是通过激活患者自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞。近年来，免疫检查点抑制剂在多种肿瘤治疗中取得了显著成效，为松果体肿瘤的治疗提供了新的思路。

松果体肿瘤的治疗虽然面临诸多挑战，但随着医学研究的不断深入，我们有理由相信，未来将会有更多有效的治疗方法问世。对于患者和家属来说，及时就医、选择合适的治疗方案至关重要。同时，保持积极乐观的心态，也是战胜疾病的重要因素。