清华北大联合发布渐冻症最新研究成果

清华北大联合发布渐冻症最新研究成果

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科普中国网

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https://cloud.kepuchina.cn/h5/detail?id=7154635481806520320

2.

https://wap.eastmoney.com/a/202402292998352720.html

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https://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518176.shtm

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https://www.med.tsinghua.edu.cn/info/1138/2072.htm

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https://finance.sina.cn/2024-05-15/detail-inavfype3119195.d.html?vt=4&cid=76524&node_id=76524

6.

https://www.vbdata.cn/companyDetail/001b0cf9daf97cd9500ad2802e4c6976

2023年5月，清华大学医学院贾怡昌教授、北京大学第三医院樊东升教授及中科院药物所高召兵教授的研究团队在《Cell Research》杂志上发表了一项突破性研究，揭示了渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）发病机制的新线索。这项研究不仅展示了中国科研团队在神经退行性疾病领域的实力，更为全球近50万名渐冻症患者带来了新的希望。

渐冻症是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。患者会逐渐失去对肌肉的控制，最终导致无法行走、说话、吞咽，甚至呼吸。这种疾病通常在中年时期发病，大多数患者在确诊后2-5年内死亡。目前，渐冻症的确切发病原因尚不清楚，也没有有效的治疗方法。

在这项研究中，研究团队发现了一个新的致病基因——CLCC1。CLCC1基因编码一种内质网阴离子通道，负责调节细胞内的离子平衡。研究发现，CLCC1功能缺失会破坏细胞内的离子稳态，引发与渐冻症相关的病理变化。

为了验证这一发现，研究人员对670名散发性渐冻症患者和1910名健康对照组进行了基因测序。结果显示，患者群体中存在8个与CLCC1相关的基因突变，这些突变损害了CLCC1通道的钙离子释放功能。

这一发现具有重要意义，因为它揭示了渐冻症发病机制的一个新环节。内质网离子稳态失衡是导致神经元死亡的关键因素之一，而CLCC1基因突变正是这一过程中的关键环节。这一发现为开发新的治疗药物提供了潜在靶点。

目前，临床上仅有两种药物被批准用于治疗渐冻症：力如太（Rilutek）和依达拉奉（Edaravone）。但这些药物只能延缓病情进展，不能根治。因此，CLCC1基因的发现为开发更有效的治疗药物提供了新的希望。

尽管这一发现令人振奋，但要将其转化为临床应用还需要进一步的研究。研究人员需要深入理解CLCC1基因突变如何影响神经元功能，以及如何通过药物干预来纠正这种异常。此外，还需要进行大量的临床试验来验证新药物的安全性和有效性。

这项研究不仅展示了中国科研团队在神经退行性疾病领域的实力，更为渐冻症患者带来了新的希望。随着对疾病机制的深入了解，我们有理由相信，未来将会有更有效的治疗方法出现，帮助患者改善生活质量，延长生命。