复旦儿科专家王艺：罕见病如何影响孩子成长？

复旦儿科专家王艺：罕见病如何影响孩子成长？

罕见病，这个看似遥远的词汇，却时刻威胁着无数儿童的生命健康。据统计，全球目前已知的罕见病超过7000种，约80%由遗传缺陷引起，50%在儿童期发病，30%的患者甚至无法活到5岁。这些触目惊心的数据，揭示了罕见病对儿童成长的深远影响。

在复旦大学附属儿科医院，有一支致力于攻克罕见病的专家团队，他们的领军人物就是王艺教授。作为国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院院长、中华医学会儿科分会罕见病学组组长，王艺教授长期专注于儿童神经发育障碍和神经系统罕见病的研究。

王艺教授带领团队主持了多项国家级科研项目，包括国家科技部重大专项《基于组学特征的癫痫分子分型研究》和卫生行业专项《儿童孤独症临床诊断与防治技术标准研究》。她还参与了上海市科委“国际人类表型计划（一期）——儿童难治性癫痫表型组学研究”等多个重要项目。

在临床实践中，复旦儿科医院已累计诊治罕见病患者22万例，覆盖约30%的罕见病种。这些数据背后，是一个个鲜活的生命和家庭。王艺教授团队不仅在医院内提供诊疗服务，还积极推动罕见病临床研究、基础转化、新技术应用和人才培养体系创新。

在国际交流方面，王艺教授代表中国在美国国立卫生研究院（NIH）的UDN大会上作主旨发言，并参与了14项国际多中心临床试验项目。其中，她牵头参与的脊髓性肌萎缩症（SMA）临床新药研究取得突破性进展，相关成果发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）和《柳叶刀神经病学》（The Lancet Neurology）等国际顶级期刊上。

尽管取得了显著成果，但罕见病的防治仍面临巨大挑战。目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。为了提高罕见病的诊疗水平，复旦大学成立了医学遗传研究院和罕见病研究所，由王艺教授兼任研究所所长。该机构将采用“哑铃式”发展模式，连接顶尖科研人员与临床医生，推动基础研究向临床转化。

面对罕见病这一全球性难题，王艺教授呼吁：“每一个小群体都不应该被放弃。”她强调，罕见病的防治需要全社会的共同努力，包括政策支持、科研投入和社会各界的关注。只有这样，才能为罕见病患者带来更多的希望和可能。

2024年1月1日起执行的新版国家医保目录中，新增了15种罕见病用药，这为患者带来了新的希望。但罕见病的防治之路依然漫长，需要医学专家、科研人员和社会各界的持续关注与支持。正如王艺教授所说：“关注儿童疾病尤其是罕见病，关注儿童健康从临床医学治疗转化成医学健康监测和相关的风险管控，保障新时代儿童健康高质量发展的最终目标。”

让我们共同努力，为罕见病患者点亮生命的希望之光。