晨起尿液呈酱油色，竟是罕见病作祟！

晨起尿液呈酱油色，竟是罕见病作祟！

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来源

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https://m.medsci.cn/article/show_article.do?id=943e83546525

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35岁的丁先生最近发现了一个令人不安的现象：晨起小便颜色竟然变成了暗黑色，宛如酱油一般。起初，他以为只是因为前一天喝水太少，但连续观察了几天，情况依然如此。带着忐忑的心情，他来到医院进行检查。

经过一系列详细的检查，医生发现丁先生的血常规显示贫血，骨髓活检提示增生极度活跃，红系增生明显。进一步的流式细胞术检测显示，丁先生的成熟红细胞CD59表达缺失，成熟粒细胞FLARE表达缺失。最终，基因检测结果显示存在两个不同的PIGA基因移码突变。这些检查结果共同指向了一个罕见的血液系统疾病——阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。

什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿症？

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的血液系统疾病，全球发病率仅为1.3/百万人口。这种疾病的主要特征是血管内溶血，导致贫血、血栓形成等多种症状。最典型的临床表现就是在睡眠后出现酱油色或浓茶色尿液。

为什么会出现酱油色尿？

人体的补体系统在pH值为6.8～7.0时活性最强。在睡眠过程中，由于呼吸中枢敏感性降低，酸性代谢产物积聚，使得体内pH值更接近这一范围，从而加剧溶血现象。当大量血红蛋白进入尿液，就会使尿液呈现酱油色或浓茶色。

如何诊断PNH？

PNH的诊断主要依靠实验室检查和流式细胞术。其中，流式细胞术检测外周血中CD55或CD59阴性中性粒细胞或红细胞的比例是关键指标。如果这一比例超过10%，结合临床表现，即可确诊。

PNH的治疗方案

目前，PNH的治疗主要包括支持对症治疗、控制溶血发作、血栓形成的防治以及异基因造血干细胞移植等。其中，补体抑制剂如依库珠单抗是主要的治疗药物，可以有效减少血管内溶血，降低血栓栓塞风险，改善患者生活质量。

及时就医的重要性

PNH是一种可危及生命的疾病，未经治疗的患者5年死亡率高达35%。因此，一旦发现尿液颜色异常，尤其是晨起酱油色尿，应立即就医，进行相关检查和诊断。早期发现、早期治疗对于改善预后至关重要。

尿液颜色的变化往往是身体健康状况的重要信号。正常尿液颜色应为淡黄色至深琥珀色，如果出现红色、棕色、乳白色等异常颜色，都可能是潜在健康问题的警示。及时关注这些变化，有助于及早发现疾病，采取相应的治疗措施。

丁先生的案例提醒我们，身体会通过各种方式向我们发出健康预警，而尿液颜色的变化就是其中之一。通过提高对这些预警信号的重视，我们能够更好地守护自己的健康。