尿毒症遗传风险筛查：从基因检测到预防治疗
尿毒症遗传风险筛查：从基因检测到预防治疗
近年来，我国尿毒症患者数量呈现快速增长趋势。数据显示，从2013年的30余万人，到2021年已增至80余万，且这一数字仍在持续攀升。在众多导致尿毒症的因素中，遗传风险不容忽视。
多囊肾是导致尿毒症的重要遗传因素之一。这是一种由基因异常导致的先天性肾脏发育畸形疾病，主要特征是肾脏内出现多个充满液体的囊腔，形似"葡萄"。这些囊肿会不断增多、增大，侵占并破坏肾脏的正常组织和结构，最终导致肾功能衰竭。
多囊肾分为成人型和婴儿型两种。成人型多囊肾最为常见，患者通常在30至50岁之间开始出现症状；婴儿型则在儿童期或青少年期就表现出症状。据统计，多囊肾的发病率约为1/1000—1/400，遗传因素是最主要的发病原因。如果父母中有一方患有多囊肾，其子女就有50%的概率遗传此病。
基因检测在预防尿毒症方面发挥着重要作用。通过检测PKD1、PKD2等与多囊肾相关的基因，可以及早发现遗传风险。佳学基因检测在这一领域具有显著优势，能够为患者提供精准的筛查服务。例如，佳学基因曾检测出一例60多岁男性患者，同时携带与阿尔波特综合征相关的COL4A3基因变异和与多囊肾相关的GANAB基因变异，这提示两种变异可能存在潜在的协同效应。
除了多囊肾，糖尿病也是尿毒症的重要诱因之一，且具有一定的遗传倾向。据统计，约50%的多囊肾患者会出现镜下血尿，部分患者可能出现肉眼血尿。高血压是多囊肾的常见早期表现，与囊肿压迫周围组织、激活肾素—血管紧张素—醛固酮系统有关。肾功能正常的年轻患者中，约50%血压高于正常范围；在终末期肾病患者中，几乎100%患有高血压。
值得注意的是，儿童慢性肾脏病的发病率也呈上升趋势。据中华医学会儿科分会肾脏病学组2004年的研究资料显示，我国2～14岁儿童中肾脏病的患病率为0.85%，尿毒症患儿占泌尿系统疾病的构成比逐年增加，2002年比1990年增长了4.3倍。儿童慢性肾脏病的病因与成人不同，主要为先天性肾脏和尿路畸形与肾小球疾病。因此，定期进行尿常规检查和泌尿系超声检查对于早期发现至关重要。
对于已经确诊的患者，治疗方案主要包括一般治疗、药物治疗和手术治疗等。一般治疗包括卧床休息、少盐饮食、多喝温水、避免服用肾毒性药物等；囊肿较大时避免剧烈运动，防止囊肿破裂；定期进行临床和影像学检查，及时发现和处理并发症；采取合理的饮食和生活方式，控制体重和血压，避免过度劳累和感染等。药物治疗主要是控制高血压、防治尿路感染，在保护肾功能中起决定性作用。积极防治尿路感染，必要时根据药敏结果使用无肾毒性或低肾毒性的抗菌药物。还有治疗其他并发症如处理肉眼血尿发作，可通过多饮水、减少活动或卧床休息等方法缓解。
当病情发展到尿毒症期，肾移植是重要的治疗选择。北京朝阳医院泌尿外科主任胡小鹏团队曾成功为一对因遗传性FSGS导致尿毒症的双胞胎兄弟实施肾移植手术。这对双胞胎兄弟在14岁时同时被诊断出患有FSGS。经过十年规范治疗，病情仍持续恶化，最终在25岁时进入尿毒症期，不得不依靠血液透析维持生命。长期的透析生活给兄弟俩及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。经过近一年的等待，兄弟俩终于等来匹配的肾脏供体，幸运的是，一个供体的两个肾脏同时分配给他们。术后，兄弟俩的肾功能迅速恢复正常，并顺利出院。
预防尿毒症需要从多个方面入手。对于有多囊肾家族史的人群，建议在生育前进行遗传咨询和基因检测。在日常生活中，要保持良好的生活习惯和饮食习惯。饮食上应低盐、低脂、低蛋白，控制糖分摄入，避免刺激性食物。同时，要充分休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累。可以适当进行运动锻炼，如慢跑、快走等，以增强体质，但要避免剧烈运动和高强度的体力活动，防止肾脏受到剧烈震动和损伤。此外，定期进行肾功能、血压、尿常规等检查，以及肾脏B超检查，以观察囊肿的生长情况和肾脏功能的变化。一般建议每年至少进行一次全面检查。
虽然尿毒症的治疗过程充满挑战，但通过合理的治疗，患者仍能获得生命的延续和良好的生活质量。因此，需要保持良好的心态，积极地面对疾病。同时，也要重视儿童肾病的预防，定期检查尿常规、肾功能、泌尿系B超等，对于儿童来说，体检也是不能忽视的。