数字PCR助力肿瘤早筛：数据分析新突破

数字PCR助力肿瘤早筛：数据分析新突破

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CSDN

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来源

1.

https://blog.csdn.net/LittleComputerRobot/article/details/144056115

2.

https://36kr.com/p/2775174445713158

3.

https://www.illumina.com.cn/company/news-center/feature-articles.html

4.

https://bydrug.pharmcube.com/news/detail/45873ad1655778a5f7e5f943ff50a561

5.

https://www.iivd.net/article-39711-1.html

6.

https://www.coyotebio.com/news_details/id/220.html

7.

https://www.kingdee.com/article/1872575915679092738.html

8.

https://rs.yiigle.com/cmaid/1493202

9.

https://www.instrument.com.cn/news/20241125/755468.shtml

10.

https://www.fortunebusinessinsights.com/zh/digital-pcr-market-102014

11.

https://www.iivd.net/portal.php?mod=view&aid=37366&mobile=2

12.

https://www.iivd.net/article-38351-1.html

数字PCR（Digital PCR，dPCR）作为第三代PCR技术，以其绝对定量、高灵敏度和强特异性等优势，在肿瘤早期筛查领域展现出巨大潜力。通过将样本分割成数万个独立反应单元，每个单元进行单分子扩增并直接计数，数字PCR能够实现对目标DNA的绝对定量，无需标准曲线。这种技术不仅提高了癌症诊断的准确性，还为个性化医疗提供了有力支持。

数字PCR在肿瘤早筛中的应用主要体现在对循环肿瘤DNA（ctDNA）的检测上。ctDNA是肿瘤细胞释放到血液中的DNA片段，其含量通常很低，但携带了肿瘤的遗传信息。数字PCR的高灵敏度和绝对定量能力使其成为检测低丰度ctDNA的理想工具。

以肺癌为例，表皮生长因子受体（EGFR）基因突变是肺癌中常见的驱动突变。数字PCR能够准确检测血液样本中EGFR突变的ctDNA，有助于早期诊断和治疗监测。罗氏诊断的Digital LightCycler数字PCR系统在一项临床试验中，成功检测了超过1,000名对第一代TKI耐药的mNSCLC患者，证实该技术不仅提高了血浆中EGFR突变的检出率，还能够对突变丰度进行动态监测。

数字PCR的数据分析方法基于泊松分布原理。具体来说，将样本分散到数万个纳升级别的反应单元中，每个单元要么包含目标DNA分子（阳性），要么不包含（阴性）。通过统计阳性单元的比例，结合泊松分布公式，可以计算出原始样本中目标DNA的绝对拷贝数。

这种数字化的检测方式避免了传统PCR中对标准曲线的依赖，提高了定量的准确性和重复性。同时，数字PCR的闭管设计也减少了污染的风险，进一步提高了检测的可靠性。

目前，数字PCR技术已开始逐步商业化。新羿生物、领航基因等国内企业相继推出数字PCR产品，并获得NMPA III类医疗器械注册证。这些产品已在肿瘤检测、感染性疾病诊断等领域得到应用。

然而，数字PCR技术仍面临一些挑战。例如，目前大部分产品仍处于半自动化阶段，操作相对繁琐。此外，与荧光定量PCR相比，数字PCR的检测通量较低，成本较高。这些因素在一定程度上限制了其在临床中的广泛应用。

未来，随着技术的不断进步，数字PCR有望在以下几个方面取得突破：

1. 多色荧光通道：开发更多重荧光通道，实现多靶标同时检测
2. 提高检测通量：开发高通量检测系统，满足大规模筛查需求
3. 自动化和智能化：实现全流程自动化，结合AI提升诊断效率
4. 降低成本：通过技术创新降低设备和试剂成本

数字PCR与NGS（下一代测序）等其他技术的协同应用也将是未来的发展方向。数字PCR可以作为NGS的补充，用于特定基因突变的快速验证和监测，从而形成优势互补的检测体系。

总体而言，数字PCR技术在肿瘤早筛领域的应用前景广阔。随着技术的不断成熟和成本的降低，数字PCR有望成为临床诊断中的常规工具，为癌症的早期发现和精准治疗提供有力支持。