癫痫遗传真相：专家解读与最新研究进展

癫痫遗传真相：专家解读与最新研究进展

引用

中华医学会

等

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来源

1.

https://www.cma.org.cn/art/2024/3/7/art_4584_55657.html

2.

https://zh.wikipedia.org/wiki/%E6%B3%95%E8%AD%89%E5%85%88%E9%8B%92IV%E8%A7%92%E8%89%B2%E5%88%97%E8%A1%A8

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https://www.zzsetyy.cn/viewnews.aspx?id=15922

根据世界卫生组织（WHO）的数据，目前全球约有5000万癫痫患者，使之成为全球范围内最常见的神经系统疾病之一。这种疾病可影响任何年龄段的人群，尤其在儿童和青少年中发病率较高。

癫痫的遗传机制复杂。虽然遗传因素在癫痫发病中扮演重要角色，但并非所有携带相关基因的人都会患病。国际抗癫痫联盟将癫痫病因分为遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及未知因素。其中，遗传性病因是指由已知或推定的遗传缺陷直接引起，并不完全由父母遗传所致。

对于生后早期起病，伴发育落后的癫痫患儿，专家建议完善家系全外显子组基因检测，以更准确地查找病因。这种检测方法能够帮助医生发现潜在的遗传缺陷，为诊断和治疗提供科学依据。

除了遗传因素，环境因素在癫痫发病中也起着重要作用。例如，产前或围产期造成的脑损伤、头部受到重伤、脑部感染（如脑膜炎、脑炎、脑囊虫病）等都可能导致癫痫。此外，某些遗传综合征、脑部肿瘤等也可能引发癫痫发作。

癫痫并非不治之症。目前，通过恰当使用抗癫痫药物，高达70%的癫痫患者可以实现零发作。常用的治疗方法还包括激素治疗、手术治疗、生酮饮食疗法和迷走神经刺激等。在选择治疗方法时，医生会根据患者的具体情况制定个体化治疗方案。

值得注意的是，药物治疗需要在医生指导下进行，患者和家属不应自行停药。一般来说，需要至少2～3年连续无发作才可能在医生指导下开始减停药物。同时，患者在日常生活中应注意避免诱因，如光敏感应避免闪光（佩戴太阳镜），保证足够睡眠，避免熬夜等。

癫痫患者及其家庭往往面临社会歧视和误解。事实上，癫痫是一种可以控制的疾病，大多数患者在接受适当治疗后能够恢复正常生活。社会应该给予癫痫患者更多的理解和支持，消除对他们的歧视，帮助他们更好地融入社会。

通过科学认识癫痫的遗传机制和治疗方法，我们能够更好地预防和管理这种疾病。如果你或你的家人正面临这样的困扰，请及时寻求专业医生的帮助，制定合理的治疗方案。记住，癫痫并非不治之症，通过科学治疗和管理，患者完全有可能过上正常的生活。