中华医学会发布：再生障碍性贫血与白血病遗传学新发现

中华医学会发布：再生障碍性贫血与白血病遗传学新发现

引用

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等

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来源

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https://www.cma.org.cn/art/2024/10/12/art_4584_58956.html

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https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/leukemia/symptoms-causes/syc-20374373

中华医学会最新研究揭示，再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病这三种血液系统疾病在遗传学上存在密切联系。通过二代DNA测序技术，研究人员能够更早识别高危克隆演变患者，这一突破性发现有望改善患者的预后。

再生障碍性贫血是一种多病因导致骨髓造血功能衰竭的病症，可由基因缺陷引起。骨髓增生异常综合征（MDS）则是一组异质性造血干细胞克隆性疾病，常表现为血细胞减少和无效造血，部分患者可进展为急性髓系白血病（AML）。AML是一种骨髓性血液细胞过度增生造成的癌症，其特征是大量不正常的细胞在骨髓和血液中快速生长，干扰造血作用。

二代DNA测序技术在血液系统疾病中的应用日益广泛。通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA），可以实现早期诊断、预后评估、治疗反应监测等。技术上主要采用数字PCR和NGS，需要标准化的样本处理流程。

这一发现对相关疾病的诊断评估和危险分层具有重要意义。通过二代DNA测序技术，医生能够更早识别高危患者，进行早期干预，从而改善患者的预后。这一突破性发现有望提高患者的生存率和生活质量。

这一研究进展不仅深化了我们对血液系统疾病遗传学机制的理解，更为临床实践提供了新的工具和策略。随着技术的不断发展和完善，我们有理由期待，未来将有更多患者从中受益。