BRCA1/2基因突变：揭秘乳腺癌的遗传密码
BRCA1/2基因突变：揭秘乳腺癌的遗传密码
据统计，携带BRCA1/2基因突变的女性，在70岁前患乳腺癌的风险高达65%，而普通人群的这一比例仅为13%。这一惊人的数据揭示了BRCA1/2基因突变与乳腺癌之间密切的关联。
BRCA1/2基因：人体的“DNA修复师”
BRCA1（BReast CAncer gene 1）和BRCA2（BReast CAncer gene 2）是人体内两个重要的基因，它们的主要功能是编码产生帮助修复DNA损伤的蛋白质。每个人都有两份这些基因，分别来自父母。
正常情况下，BRCA1/2基因就像人体内的“DNA修复师”，一旦发现DNA损伤，就会立即进行修复，防止细胞发生癌变。然而，当这些基因发生突变时，它们就无法正常工作，导致DNA损伤无法及时修复，从而大大增加了细胞癌变的风险。
突变带来的风险：不只是乳腺癌
BRCA1/2基因突变最广为人知的影响是增加乳腺癌风险，但其影响远不止于此。
乳腺癌风险：携带BRCA1/2突变基因的女性，一生中患乳腺癌的风险高达60%以上，而普通女性的这一比例仅为13%。而且，这些女性往往在更年轻的时候就被诊断出乳腺癌。
卵巢癌风险：BRCA1突变携带者中约有39%-58%会患上卵巢癌，而BRCA2突变携带者这一比例为13%-29%。相比之下，普通女性的卵巢癌终身风险仅为1.3%。
男性风险：男性携带者同样面临风险。BRCA2突变的男性患乳腺癌的风险显著增加，到70岁时患病率可达1.8%-7.1%，而普通男性仅为0.1%。此外，BRCA突变还与前列腺癌和胰腺癌风险增加有关。
及早发现：基因检测的重要性
为了及早发现BRCA1/2基因突变，中国抗癌协会和上海市抗癌协会联合发布了《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）》。该共识推荐对具有以下特征的人群进行基因检测：
- 有家族史：直系亲属中有乳腺癌或卵巢癌患者
- 早期发病：家族中癌症患者发病年龄较早
- 多发癌症：一人患多种癌症或双侧乳腺癌
基因检测通常采用二代测序技术，可以准确检测出BRCA1/2基因是否存在突变。及早发现突变，可以采取相应的预防措施，降低癌症风险。
预防措施：降低风险的关键
对于携带BRCA1/2突变基因的人来说，有多种预防措施可以选择：
手术预防：这是最有效的预防方式。例如，预防性乳房切除术可以将乳腺癌风险降低90%以上，卵巢切除术可以将卵巢癌风险降低95%以上。
药物预防：如服用他莫昔芬、雷洛昔芬等药物，可以降低乳腺癌风险。
定期筛查：通过乳腺MRI、超声等定期检查，可以及早发现病变。建议从35岁开始每年进行临床乳腺检查，从40岁开始每年进行乳腺X线摄影检查。
健康生活方式：保持健康体重，规律运动，限制酒精摄入，不吸烟，这些都有助于降低癌症风险。
了解BRCA1/2基因突变，不仅有助于预防乳腺癌，还能帮助我们更好地理解遗传性癌症的风险。如果你有家族史或担心自己的风险，建议咨询专业医生，进行基因检测和风险评估。及早发现，及早预防，是降低癌症风险的关键。