真性红细胞增多症：最新诊断与治疗全解析

真性红细胞增多症：最新诊断与治疗全解析

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来源

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真性红细胞增多症（Polycythemia Vera，PV）是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤，其特征是骨髓产生过多的红细胞，导致血液变得粘稠。这种疾病不仅会影响血液循环，还会增加血栓形成的风险，严重时可导致心肌梗死和脑梗塞。近年来，随着医学研究的不断深入，我们对PV的诊断和治疗有了新的认识。

根据最新的中国专家指南，PV的诊断主要依据以下标准：

1. 血红蛋白和红细胞计数升高：男性血红蛋白（HGB）大于185g/L，女性HGB大于165g/L；同时，红细胞计数男性大于6.5×10^12/L，女性大于6.0×10^12/L。

2. JAK2基因突变：能检测到JAK2 V617F突变或其他类似突变，如JAK2第12外显子突变。这是PV的一个重要诊断依据。

3. 骨髓象异常：骨髓活检或骨髓涂片检查显示红系、粒系、巨核系增生活跃，以红系增生活跃为主。

4. 临床表现：患者可能出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘、复视、视力模糊等非特异性症状，以及皮肤瘙痒、消化性溃疡、红斑性肢痛病、血栓形成、栓塞或静脉炎等症状。

诊断时需要符合两条主要标准（血红蛋白和红细胞计数升高，以及JAK2基因突变）再加上任何一条次要标准（骨髓象异常、血清EPO水平降低或骨髓细胞体外培养有内源性红细胞克隆性增长），或者一条主要标准加上两条次要标准。

PV的治疗目标是减少红细胞数量，降低血液粘稠度，预防血栓形成。目前常用的治疗方法包括：

1. 静脉切开术抽血：这是最直接的降低红细胞数量的方法，适用于血红蛋白水平显著升高的患者。

2. 药物治疗：

   • 羟基脲：一种化疗药物，可以抑制骨髓造血功能，减少红细胞生成。
   • 干扰素α-2b：通过调节免疫系统，抑制异常造血。

3. 自我护理措施：

   • 适度运动，促进血液循环
   • 戒烟限酒，保持健康生活方式
   • 定期监测血液指标，及时调整治疗方案

近年来，针对PV的治疗研究取得了重要进展。2024年2月，迈威生物宣布其自主研发的TMPRSS6抗体9MW3011获得美国FDA孤儿药资格认定，用于治疗真性红细胞增多症。该药物通过特异性结合TMPRSS6，上调肝细胞表达铁调素水平，抑制铁的吸收和释放，从而调节体内的铁稳态。这一突破性进展为PV患者带来了新的希望。

真性红细胞增多症是一种需要长期管理的慢性疾病。通过早期诊断和规范治疗，可以有效控制病情，降低并发症风险。如果您或您的家人出现相关症状，请及时就医，进行专业检查和治疗。同时，保持健康的生活方式，定期监测血液指标，对于控制病情同样重要。