从60%到90%：试管婴儿技术的突破与展望

从60%到90%：试管婴儿技术的突破与展望

2024年9月19日，北京大学第三医院迎来了一位特殊的"十岁"女孩，她不仅是全球首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，更是中国辅助生殖技术从"追赶者"变成"领跑者"的重要见证。

近年来，第三代试管婴儿技术（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies, PGT-A）在西安等地的成功率已达到60%-70%，与国际先进水平相当。这一技术通过基因筛查选择健康胚胎进行移植，显著提高了胚胎着床率和妊娠成功率，同时降低了遗传疾病的风险。

然而，第三代试管婴儿技术并非万能。其检测存在局限性，不能保证100%准确，因此仍需进行产前诊断如羊水穿刺。这主要是由于技术检测的局限性和胚胎嵌合体的存在。

十年前，北京大学第三医院迎来了一个与众不同的生命——全球首例MALBAC-baby。她的到来，不仅为一个小家庭带去了幸福与喜悦，为世界生殖医学发展史矗立起新的里程碑，更标志着我国辅助生殖技术实现了从跟跑到领跑的跨越。

基于MALBAC技术的胚胎多重诊断（MARSALA）技术，以其卓越的精准性和高效性，极大提高了单基因病胚胎着床前遗传学检测（PGT-M）的准确性和成功率，为那些因遗传问题而面临生育挑战的家庭打开了希望之门。

十年来，北京大学第三医院生殖医学科在生殖医学领域取得了令人瞩目的成就。从最初"零"的突破，到如今的"多"点开花。团队不仅成功应用了MARSALA技术，为单基因病胚胎着床前遗传学检测树立了新的标杆；还不断拓展创新，开发了多项个性化精准诊断技术，为更多遗传性疾病高风险家庭带来了福音。

最新研究显示，Embryoscope®培养箱通过延时摄影技术，能够连续监测胚胎发育过程，提供更精准的评估，一次可培养多达70个胚胎。这种创新技术将进一步推动辅助生殖技术的发展，为不孕不育家庭带来更多希望。

随着技术的不断进步，辅助生殖技术正在从"治疗不孕不育"向"优生优育"转变。未来，我们有望看到更多突破性技术的出现，为人类生殖健康带来新的希望和可能。

从最初的试管婴儿技术，到现在的全基因组筛查，再到未来的个性化精准诊疗，辅助生殖技术正在以前所未有的速度发展。这些突破不仅为无数不孕不育家庭带来了希望，更为人类生殖健康开辟了新的可能。