从儿时疑问到科学发现：夏波揭秘人类为何失去尾巴
从儿时疑问到科学发现：夏波揭秘人类为何失去尾巴
“我为什么没有尾巴呢？”这是夏波儿时的一个疑问。多年后，这位中国农业大学毕业的科学家，竟然真的找到了答案。
2024年3月，一篇发表在《自然》杂志上的封面论文揭示了一个惊人的科学发现：一个名为Alu的基因元件插入TBXT基因，可能是导致人类祖先失去尾巴的关键因素。而这篇论文的第一作者兼通讯作者，正是夏波。
从儿时疑问到科学发现
故事要从2019年夏天说起。当时，正在美国纽约大学医学院攻读博士学位的夏波，在一次意外中挫伤了尾骨软组织。这次意外的受伤，让他重新思考起儿时关于“尾巴”的疑问。
“尽管很不幸，却是一个非常好的契机，让我觉得自己应该好好想一想这个问题。”夏波回忆道。
基因突变：失去尾巴的“元凶”
在接下来的5年里，夏波带领研究团队在庞大的灵长类动物基因组数据中寻找线索。他们筛选了约140个与尾巴发育相关的基因，最终将目光锁定在TBXT基因上。
TBXT基因，又被称为Brachyury，源自希腊语，意为“短尾”。早在1927年，科学家就发现TBXT基因突变的小鼠会出现尾巴变短或完全缺失的现象。
然而，真正让夏波感到兴奋的是，他们在所有类人猿的TBXT基因中发现了一个独特的Alu元件插入，而其他猴子却没有这一特征。
Alu元件是一种“跳跃基因”，可以在基因组中移动，引起遗传变异。夏波发现的这个具体拷贝AluY，只存在于类人猿的TBXT基因里。
更令人惊讶的是，这种插入并非简单的基因突变。研究团队发现，促成尾巴缺失需要两个Alu元件：相对年轻的“AluY”和更古老的“AluSx1”。这两个元件必须共同合作，反向黏合在一起形成茎环结构，才能促成第6个外显子的缺失。
进化代价：尾巴消失带来的风险
这一发现不仅揭示了人类失去尾巴的原因，还揭示了一个令人深思的进化代价。研究发现，携带变异TBXT基因的小鼠容易出现神经管缺陷，而神经管闭合缺陷正是人类最常见的出生畸形之一，发生概率高达1/1000。
这意味着，人类在获得直立行走等进化优势的同时，也可能因此增加了某些健康风险。
科学探索：从好奇到真相
夏波的故事告诉我们，科学的种子往往早已埋藏在我们儿时的好奇心里。一个偶然的契机，一次意外的受伤，都可能成为我们重拾好奇、追寻真理的转折点。
这项研究揭示了人类失去尾巴这一重大进化事件背后的分子机制，它拓展了我们对自身演化历程的认识。同时，它展示了基因组中那些看似无关紧要的元件是如何悄悄改变人类命运的。
正如夏波所说：“当你在谷歌中搜索和尾巴发育相关，或是引起尾巴丢失的突变体基因，第一个找到的可能就是TBXT基因。”这个看似简单的发现，却揭开了人类进化史上一个重要的谜团。
这项关于人类失去尾巴的研究，就像是向那个谜题迈出的一小步。在未来，必将有更多这样的步伐，带领我们一点点揭开人类进化的奥秘。