早衰症是什么病

早衰症是什么病

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39健康网

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早衰症是一种罕见的遗传疾病，以儿童时期快速衰老、器官功能衰退和过早死亡为特征。

早衰症是由于基因突变导致端粒酶活性降低，无法维持染色体末端的端粒长度而引起的。随着端粒缩短，细胞复制能力受限，进而引发一系列衰老相关的问题。患者可能出现生长迟缓、脱发、皮肤松弛、关节僵硬等症状，还可能伴随心血管系统异常如心肌肥厚等。

针对早衰症的诊断通常包括血液检测、影像学检查如超声心动图以及基因检测。血液检测可评估患者的生长激素水平，超声心动图用于评估心脏结构和功能。目前尚无治愈早衰症的方法，但可以通过营养支持、物理疗法和心理支持来缓解症状。例如，营养支持可以预防代谢紊乱，物理疗法有助于保持关节灵活性，心理支持则可以帮助患者应对身体变化带来的挑战。

早衰症患者需要特别关注营养均衡与充足休息，避免过度劳累，定期体检监测病情进展。