2500万年前的基因突变：揭秘人类尾巴消失之谜

2500万年前的基因突变：揭秘人类尾巴消失之谜

引用

中国科学院

等

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来源

1.

http://gsc.genetics.cas.cn/tzgg/202409/t20240911_800483.html

2.

https://www.nature.com/articles/d41586-024-00309-z

3.

https://nyulangone.org/news/change-genetic-code-may-explain-how-human-ancestors-lost-tails

4.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38418917/

5.

https://www.icr.org/article/tail-mans-supposed-ancestors

6.

https://www.medicaldiscoverynews.com/podcast/episode/did-you-ever-wonder-why-we-don't-have-tails

7.

https://www.sciencenews.org/article/genetic-parasite-humans-apes-tail-loss-evolution

在人类进化史上，一个困扰科学家已久的问题终于有了答案：为什么人类和猿类失去了尾巴？最新发表在《自然》杂志上的一项研究揭示了这一神秘变化背后的遗传学机制。

研究团队通过比较无尾猿类和有尾猴子的DNA，发现了一个关键的遗传差异。这个差异发生在TBXT基因中，具体来说，是由于一个名为AluY的DNA片段插入到TBXT基因的调控区域。

TBXT基因在动物尾巴发育中起着至关重要的作用。当AluY元件插入TBXT基因时，它会改变基因的表达方式，导致一种新的蛋白质异构体产生。这种变化会影响胚胎发育过程中尾巴的形成，最终导致尾巴的缩短或完全消失。

为了验证这一理论，研究团队构建了一系列转基因小鼠模型。他们发现，表达TBXT基因不同形式的小鼠会出现多种尾部表型，包括无尾和短尾。这一结果强有力地支持了AluY元件插入导致尾巴消失的假设。

然而，失去尾巴并非没有代价。研究还发现，表达TBXT基因异构体的小鼠更容易出现神经管畸形。这种疾病在人类中也有类似表现，每1000个新生儿中约有1例会出现脊柱裂等神经管缺陷。

这一发现不仅解释了人类和猿类失去尾巴的原因，还可能对理解胎儿发育过程中的神经管畸形有重要意义。它揭示了进化过程中的一个有趣现象：有时候，一个看似有利的进化变化可能会带来意想不到的健康代价。

这一发现为我们理解人类进化提供了新的视角。它展示了基因组中看似微小的变化如何影响生物体的重大特征。同时，这项研究也提醒我们，进化是一个充满权衡的过程，每一个显著的形态变化都可能伴随着潜在的健康风险。

这项研究由美国纽约大学医学院领导，博士生Bo Xia是论文的第一作者。Xia目前是哈佛大学的初级研究员，并在Broad研究所担任首席研究员。这一突破性发现不仅解答了一个长期困扰科学家的进化谜题，还为未来研究基因如何影响人类发育和健康开辟了新的方向。