单核细胞百分比:CMML诊断的关键指标
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单核细胞百分比:CMML诊断的关键指标
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MedSci-临床研究与学术平台
等
3
来源
1.
https://m.medsci.cn/article/show_article.do?id=0af181e281bb
2.
https://new.qq.com/rain/a/20240218A030GY00
3.
http://www.jebm.cn/article/doi/10.12019/j.issn.1671-5144.202401024?viewType=HTML
慢性粒单核细胞白血病(Chronic Myelomonocytic Leukemia,CMML)是一种罕见但严重的血液系统疾病,兼具骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤的特征。近年来,随着诊断技术的进步,特别是流式细胞术的应用,CMML的早期诊断和治疗取得了重要进展。
01
CMML的诊断标准
根据2022年国际共识会议(ICC)和世界卫生组织(WHO)第5版分类,CMML的诊断需要满足以下标准:
- 外周血单核细胞增多:单核细胞绝对值≥0.5×109/L,且在白细胞计数中占比≥10%,持续时间超过3个月。
- 骨髓形态学特征:骨髓中原始细胞(包括前单核细胞)比例<20%。
- 克隆性证据:存在细胞遗传学或分子学异常,如TET2、SRSF2、ASXL1等基因突变。
其中,单核细胞百分比是诊断CMML的关键指标之一。研究表明,通过流式细胞术检测CD14/CD16表达,可以更准确地识别CMML患者。特别是非经典单核细胞(CD14dimCD16+)百分比的降低,显示出更好的诊断灵敏度。
02
风险分层与预后评估
CMML患者的预后差异较大,需要进行风险分层以指导治疗决策。目前常用的Mayo分子学模型(MMM)将患者分为4个风险等级:
- 高危:存在3个或以上风险因素
- 中危-2:存在2个风险因素
- 中危-1:存在1个风险因素
- 低危:无风险因素
风险因素包括:
- ASXL1基因截断性突变
- 单核细胞绝对计数>10×109/L
- 血红蛋白<10g/dL
- 血小板计数<100×109/L
- 存在循环未成熟骨髓细胞
此外,根据白细胞计数是否≥13×109/L,CMML还可分为骨髓增生性(MP-CMML)和骨髓增生异常(MD-CMML)两种亚型。
03
治疗选择
目前,异基因造血干细胞移植(HSCT)是唯一可能治愈CMML的治疗方法,但风险较高,仅适用于高危和中危-2患者。药物治疗方面,去甲基化药物(如地西他滨)是唯一获批用于CMML的药物,但总体疗效有限,完全缓解率不到20%。
支持性治疗主要包括:
- 使用促红细胞生成素类似物治疗贫血
- 预防性使用抗生素治疗中性粒细胞减少
- 铁螯合疗法治疗输血依赖患者
04
研究进展与未来方向
近年来,针对CMML的靶向治疗和免疫治疗正在积极探索中。例如,针对RAS通路突变的抑制剂、针对CD123的抗体药物偶联物等,都显示出一定的临床前景。此外,基于流式细胞术的精准诊断,有助于更早识别高危患者,从而及早干预。
总之,CMML是一种复杂的血液系统疾病,需要综合运用多种诊断技术和风险评估方法。随着研究的深入,我们期待能够开发出更有效的治疗方法,改善患者预后。
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