AI助力自闭症筛查：从早期识别到精准治疗
AI助力自闭症筛查：从早期识别到精准治疗
自闭症，也称为孤独症，是一种严重危害儿童身心健康的广泛性发育障碍，其主要特征是社会交往障碍、语言交流障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为。据中国残疾人普查报告数据显示，目前我国孤独症患者已超1300万人，以每年近20万的速度增长，自闭症发病率已占各类精神残疾首位。
面对这一挑战，人工智能技术正为自闭症的早期筛查和诊断带来新的希望。瑞典卡罗林斯卡学院研究团队开发的一种多模态数据分析AI模型，可以在自闭症患儿12个月左右时发现患病的早期迹象，对两岁以下儿童识别的准确率达到了80.5%。
这一突破性进展基于大规模的数据分析和机器学习技术。研究团队使用了SPARK（第8版）数据库中30660名参与者的数据，其中被诊断为ASD的参与者和非ASD参与者各15330名。实验样本量不仅大，还覆盖了不同年龄段、种族和性别的个体，保证了研究的广泛适用性。
研究团队选取了28个在幼儿24个月大之前可以通过基础医疗筛查和背景历史获得的特征，涵盖11项基础医疗筛查指标和17项背景历史数据。这些特征的选择注重可获得性和非侵入性，并主要依赖家长报告的信息。相比其他依赖复杂医疗检测或基因数据的研究，这种简化的特征选择方法使模型更具实用性和可推广性，特别适合早期筛查。
在模型开发过程中，研究人员开发了四种不同的机器学习模型：逻辑回归、决策树、随机森林和极限梯度提升（XGBoost）训练模型，并使用独立数据集进行验证，数据集按照60%训练集、20%验证集和20%测试集的比例划分。其中，XGBoost模型（被命名为AutMedAI）在测试集中的AUROC为0.895，表现出较高的预测准确性，准确率为80.5%，模型在检测ASD方面表现强劲。
这一研究成果对早期诊断和干预策略具有重要意义。早期干预可以显著提升自闭症患者的社交和认知功能，尤其是在儿童大脑发育的关键时期。通过AI技术实现早期筛查，可以更早地发现潜在患者，为后续的治疗和康复争取宝贵时间。
然而，研究也存在一些不足。首先，模型在典型的发育中的儿童中差异很大，例如学习说话和厕所训练的时机。此外，研究尚未充分验证模型在更广泛人群中的适用性，以及临床应用中的实际效果。
在中国，也有类似的技术研发。北京富玛特生物科技有限公司研发了“儿童孤独症肠菌预测模型”，该模型是基于肠菌大数据，采用人工智能技术搭建，通过对模型的不断驯化，大大提高临床儿童孤独症诊断准确率。该模型还能判断孤独症的严重程度。同时，能够确定导致孤独症发病、发展的关键菌，制定越来越精准的菌群移植方案，提高菌群移植临床有效率。
成都前沿类脑人工智能创新中心则利用“脑健康+人工智能”的科技帮助自闭症患者康复。作为创新中心科技转化的成果，电子科技大学生命学院段旭君团队通过构建孤独症患儿个体脑影像模型，精准地将经颅磁刺激脉冲作用于孤独症社交障碍环路个体靶点上，研发了全球领先的“基于个性化脑影像分析的孤独症精准神经调控技术”，为超过800名孤独症儿童提供了有效的康复治疗，治疗响应率超过80%，治疗后，孤独症患儿在语言、社交、认知等方面都有显著改善。
尽管AI技术在自闭症筛查领域展现出巨大潜力，但仍面临一些挑战。例如，数据隐私和安全性问题、算法的透明度和可解释性、以及如何确保技术的公平性和可及性等。此外，AI技术不能完全替代专业医生的诊断，而应作为辅助工具，帮助医生更早、更准确地识别潜在患者。
随着技术的不断发展和完善，AI有望在自闭症的早期筛查、诊断和治疗中发挥越来越重要的作用。这不仅能够提高患者的治疗效果和生活质量，也有助于减轻家庭和社会的负担。我们期待看到更多创新技术的涌现，为自闭症患者带来新的希望。