达尔文也想不到：基因突变如何影响人类进化？
达尔文也想不到：基因突变如何影响人类进化？
700万年前的一次偶然基因突变，开启了人类智慧进化的序幕。这次突变推动了大脑皮层神经元数量的增加，为人类意识、语言和社会性等高级功能的发展奠定了基础。然而，这仅仅是基因突变影响人类进化的一个缩影。近年来，遗传学研究不断揭示基因突变与自然选择之间错综复杂的关系，为我们理解人类进化提供了新的视角。
自然选择正在淘汰有害基因突变
来自哥伦比亚大学的研究团队对21.5万人的DNA进行了大规模遗传学研究，试图揭示人类基因组的进化轨迹。研究发现，自然选择正在逐步淘汰那些缩短人类寿命的有害基因突变。
研究团队分析了来自加利福尼亚州约6万人的基因突变频率，以及来自英国生物信息库的约15万人的基因数据。在测试的超过800万个常见基因突变中，他们发现了两种随着年龄增长而变得不那么普遍的危及生命基因突变。
其中一种是与阿尔茨海默氏症密切相关的APOE基因突变，这种突变在70岁以上的女性中很少出现。另一种是CHRNA3基因突变，它与男性重度吸烟有关，携带这种突变的人往往英年早逝。研究还发现，一些基因突变组合会对人的健康产生威胁，这些基因突变与哮喘、超重、高胆固醇风险有关，而这些基因突变组合出现的频率越低，人的寿命越长。
93万年前的人类群体瓶颈
中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组与华东师范大学脑功能基因组学研究所潘逸萱研究组合作的最新研究，揭示了人类在早、中更新世过渡期经历的一次严重群体瓶颈。
研究团队创建了快速极小时间溯祖（FitCoal）新理论，通过分析现代人群基因组，成功追溯到距今93.0万年前的人类祖先群体。研究显示，在这一时期，人类祖先由于气候环境的剧烈变化，在短期内丧失了约98.7%的成员个体，几乎面临灭绝。
这一严重的群体瓶颈持续了11.7万年，期间人类祖先的平均成年个体数仅为1,280。这一发现与非洲古人类化石记录相吻合，进一步说明了早、中更新世过渡期的群体瓶颈对人类进化具有关键影响。
基因突变与自然选择：一场持续60年的争论
关于自然选择是否主要作用于基因层面，科学界展开了长达近60年的争论。1966年，George C. Williams在《适应和自然选择》一书中首次提出基因是选择的主要单元这一观点。然而，这一观点随后引发了激烈的辩论。
支持者认为，基因作为生物性状遗传的主要物质载体，在演化过程中扮演着关键角色。例如，在医院中，抗生素的选择压力直接作用于编码抵抗抗生素的基因产物，将具有耐药性的微生物选择下来，这便是自然选择作用于单个基因的经典案例。
反对者则指出，自然选择还可以作用于个体和群体层面。例如，某些鸟类在自己还没有繁殖的情况下会帮助父母抚养后代，这种看似不利于个体生殖的行为，却能提升群体整体的适合度。此外，基因选择主义忽视了表型特征在自然选择过程中的重要性，以及遗传因素与非遗传因素之间的相互作用。
这场争论持续至今仍未有定论。Samir Okasha在2006年提出了三个核心问题：如何确定基因对生物体表型的因果贡献？选择作用是否一定以基因为主要单位？自然选择和遗传漂变如何共同作用以塑造演化过程？这些问题至今仍待解答。
新发现带来的新启示
这些最新研究发现不仅丰富了我们对人类进化机制的理解，还展示了人类健康状况如何通过基因变化不断改善。自然选择正在逐步淘汰那些缩短人类寿命的有害基因突变，而群体瓶颈事件则可能决定了现代人类许多关键表型的形成。
然而，这些发现也提出了新的问题：自然选择是否仍在继续塑造着人类的基因组？未来的环境变化又将如何影响人类的进化方向？这些问题有待进一步研究解答。
可以肯定的是，基因突变与自然选择的相互作用将继续在人类进化中发挥重要作用。正如达尔文所言：“物种不是一成不变的，而是通过自然选择和遗传变异逐渐演化的。”这一进化论的核心思想，在21世纪的遗传学研究中得到了新的诠释和深化。