南昌发现“恐龙血”:揭秘类孟买血型新进展
南昌发现“恐龙血”:揭秘类孟买血型新进展
近日,南昌市中心血站在常规血型检测中发现了一例极其罕见的“恐龙血”——类孟买血型。这一发现不仅填补了江西省在稀有血型研究领域的空白,更为全球稀有血型研究提供了新的视角和思路。
什么是“恐龙血”?
类孟买血型是一种比“熊猫血”(Rh阴性血)更为稀有的血型,最早于1952年在印度被发现,因此得名。这种血型在中国人群中的比例仅为十几万分之一,堪称“血型界的活化石”。
类孟买血型属于Hh血型系统,其红细胞表面几乎不含A、B和H抗原,这使得它在常规血型鉴定中极易被误判为O型血。具体来说,类孟买血型的红细胞上虽然有A或B基因,但由于α-1,2-岩藻糖基转移酶(由FUT1基因编码)的活性降低或缺失,导致H物质不能被转化为A或B抗原,从而表现出独特的血型特征。
南昌的突破性发现
此次南昌市中心血站发现的类孟买血型,是全球首次识别出的新等位基因。该中心输血研究室在对一名年轻职业女性的献血样本进行血型确认时,发现其血型正定型为O型,反定型为B型,这一异常引起了研究人员的警觉。
经过一系列严谨的血清学检查、基因测序和家系调查,研究团队确认该献血者FUT1核酸序列696位点存在突变位点G>C。这一突变位点是全球首次发现,作为类孟买血型的新等位基因,该序列已被国际基因数据库GenBank正式收录并发布,收录序列号为PQ678814。
科学意义与实际应用
这一发现具有重要的科学意义和实际应用价值:
提升临床输血安全性:类孟买血型的准确鉴定有助于避免输血反应,确保稀有血型患者的用血安全。
推动稀有血型研究:新等位基因的发现丰富了人类血型遗传学的研究内容,为探索血型多样性提供了新的线索。
促进基因检测技术发展:通过分子诊断准确鉴定类孟买血型,展示了基因检测在临床实践中的重要应用价值。
填补研究空白:这一发现填补了江西省在稀有血型研究领域的空白,标志着该地区在输血医学研究方面取得了重大突破。
按照国际惯例,这一新发现的突变位点将以发现者徐晶的名字加上南昌市中心血站输血研究室命名。研究团队计划将相关研究成果投稿至国际知名期刊《Transfusion》杂志,以期为全球稀有血型研究贡献更多力量。
这一发现再次提醒我们,人类血型系统远比我们想象的更为复杂和多样。类孟买血型作为其中一种极为罕见的类型,其研究进展将为医学科学的进步提供新的动力。