解码ALDH2：喝酒脸红背后的健康密码

解码ALDH2：喝酒脸红背后的健康密码

引用

nature

等

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来源

1.

https://www.nature.com/articles/hr2009178

2.

https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/aldh2

3.

https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/aldh2

4.

https://shmuir.fudan.edu.cn/Document/Detail/4E0522707AEEC82FED8B50C09E6C582C.html

5.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0273230017300557

6.

https://en.wikipedia.org/wiki/ALDH2

7.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/217

8.

https://wjso.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12957-017-1225-1

9.

https://med.stanford.edu/news/all-news/2019/12/alcohol-asian-glow-mutation-may-contribute-to-alzheimers.html

在亚洲，大约有35%至45%的人在饮酒后会出现面部潮红的现象，这种现象通常被称为“酒精性脸红反应”。很多人可能认为这只是个人酒量大小的问题，但实际上，这背后隐藏着一个重要的遗传学原因——ALDH2基因突变。这个小小的基因突变不仅影响着一个人的饮酒体验，更与多种健康风险密切相关。

ALDH2基因位于人类第12号染色体上，编码一种名为乙醛脱氢酶2的蛋白质。这种酶在人体代谢酒精的过程中扮演着至关重要的角色。当我们饮用含酒精的饮料时，酒精（乙醇）首先在肝脏中被一种叫做乙醇脱氢酶的酶转化为乙醛，随后乙醛脱氢酶2（ALDH2）将乙醛进一步转化为无害的乙酸，最终被身体排出。

然而，ALDH2基因的一个小小突变，却可能导致整个代谢过程出现问题。最常见的突变是第487位的谷氨酸被赖氨酸取代（E487K），这种突变在东亚人群中尤为常见。这个看似微小的改变，却使得ALDH2酶的活性大大降低，只能发挥1%-4%的正常功能。结果就是，饮酒后产生的乙醛无法被及时代谢，大量积累在体内，导致血管扩张，引起面部潮红、心跳加快、恶心等不适症状。

研究表明，ALDH2基因的这种突变在东亚人群中具有极高的频率。据统计，大约有5.6亿人携带这种突变，占世界人口的8%。这种地域性的分布特征引起了科学家们的兴趣。复旦大学的研究团队发现，ALDH2基因的这种突变可能与多种因素有关，包括随机突变、遗传漂变以及环境因素的影响。

例如，乙肝病毒感染和高原缺氧等环境因素可能通过选择效应影响了这种突变的频率。这些发现不仅揭示了ALDH2基因突变的起源和传播机制，也为未来基于遗传和环境变异的精准医疗策略提供了重要参考。

ALDH2基因突变带来的影响远不止于饮酒时的不适感。乙醛是一种已知的致癌物质，长期在体内积累会带来严重的健康隐患。研究显示，携带ALDH2突变的人如果经常饮酒，患食道癌的风险会增加6-10倍，甚至更高。此外，这种突变还与心血管疾病、哮喘、痛风等多种疾病有关。

更令人担忧的是，ALDH2突变还可能加速细胞衰老过程。乙醛的积累会引发DNA损伤，影响细胞的正常功能，从而加速衰老。这意味着，长期饮酒不仅会增加患癌风险，还可能让身体更快衰老。

对于携带ALDH2基因突变的人来说，最直接的建议当然是减少或避免饮酒。如果实在需要饮酒，应该选择低度数的酒品，控制饮酒速度，并在饮酒前吃些食物以减缓酒精吸收。同时，保持健康的生活方式，定期进行体检，特别是关注上消化道的健康状况，有助于预防潜在的疾病风险。

ALDH2基因突变是一个典型的例子，说明了基因如何影响我们的日常生活。它不仅解释了为什么有些人喝酒会脸红，更重要的是提醒我们关注这种看似平常的生理反应背后可能隐藏的健康风险。通过了解自己的基因特点，我们可以更好地调整生活方式，保护自己的健康。