最新STR分型神器：LobSTR vs ExpansionHunter

最新STR分型神器：LobSTR vs ExpansionHunter

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51CTO

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短串联重复序列（Short Tandem Repeats，STRs）是人类基因组中重要的遗传标记，广泛应用于法医鉴定、亲缘关系分析和疾病研究等领域。随着高通量测序技术的发展，STR分型的准确性和效率得到了显著提升。本文将介绍两款在基因组研究中广泛应用的STR分型软件：LobSTR和ExpansionHunter，分析它们的工作原理、特点及实际应用。

STRs是由1-6个碱基组成的重复序列，具有高度多态性，即在不同个体中重复次数存在差异。这种特性使其成为理想的遗传标记，广泛应用于：

• 法医鉴定：通过比较STR图谱，可以精确识别个体身份，用于犯罪现场证据分析。
• 亲缘关系分析：STR分型可用于亲子鉴定和家族谱系研究。
• 疾病研究：某些STR的异常扩增与遗传性疾病密切相关，如亨廷顿舞蹈病和脆性X综合征。

LobSTR（Locus-specific, bi-allelic, STR）是一款专门用于STR分型的软件，其核心优势在于：

1. 工作原理：LobSTR通过分析读段的非重复侧翼区域来定位STR位点，这种方法可以有效避免重复序列内部的测序错误影响分型准确性。

2. 适用场景：特别适合处理Illumina平台产生的全基因组测序数据，要求测序深度在30X以上。

3. 使用流程：

   • 输入：bam格式的测序数据
   • 输出：VCF格式的STR分型结果
   • 关键参数：需要提供STR位点的bed文件，包含染色体位置、重复单元长度等信息

4. 实际应用：LobSTR已被广泛应用于细胞系认证，通过与标准细胞库的STR图谱比较，可以检测细胞系的纯度，防止实验污染。

ExpansionHunter是Illumina公司开发的一款高级变异检测工具，集成在DRAGEN（Dynamic Read Analysis for Genomics）平台中。与LobSTR相比，ExpansionHunter具有以下显著优势：

1. 综合变异检测：不仅能检测STR扩增，还能同时识别SNV（单核苷酸变异）、Indel（插入缺失）、SV（结构变异）和CNV（拷贝数变异）等多种变异类型。

2. 技术突破：

   • 泛基因组参考：使用包含多个基因组组装的泛基因组参考，提高映射准确性。
   • 机器学习框架：通过机器学习优化变异调用，减少假阳性结果。
   • 加权纯度评分：引入加权纯度评分系统，提高复杂STR位点的分型准确性。

3. 性能表现：在30分钟内完成一个35X全基因组的变异检测，速度远超传统方法。

4. 实际应用：在一项大规模研究中，ExpansionHunter对HG002样本的分析显示，能够检测到492万个SNV、96万个Indel、1.3万个SV、1156个CNV以及3.1万个STR多态性位点，展现了卓越的检测能力。

LobSTR和ExpansionHunter各有优势：

• LobSTR：专注于STR分型，适用于需要高精度STR分析的场景，如法医鉴定和细胞系认证。
• ExpansionHunter：作为综合性变异检测工具，特别适合大规模基因组研究和疾病相关变异的筛查。

随着基因组学研究的深入，这两款软件都将在人类遗传学研究中发挥重要作用。 ExpansionHunter代表了未来发展方向：通过整合多种变异检测功能，提供更全面的基因组变异图谱，为疾病诊断和个性化医疗提供更有力的支持。