中国人南北方6大遗传差异首次被揭示：南方人免疫力更强
中国人南北方6大遗传差异首次被揭示：南方人免疫力更强
近日，华大基因发布了一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。研究团队通过对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入分析，首次揭秘了中国人群基因遗传特征，并构建了包含904万个多态性位点的中国人基因频率数据库（CMDB）。
研究团队主要成员： （左至右）刘斯洋博士(第一作者)，徐讯博士(通讯作者)，陈芳博士(共同第一作者)，金鑫博士(共同通讯作者)， 黄树嘉博士(共同第一作者)
南北方人群基因差异显著
研究发现，南北方人群在基因频率上存在显著差异，特别是在6个受到强烈自然选择的基因上表现得尤为明显。这些差异反映了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群演化的影响。
例如，在北方和西北地区，由于蔬菜获取困难，导致当地居民肉类摄入比例较高，因此促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。而在南方，与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现富集现象，这可能与南方地区病原微生物尤其是疟疾的高发有关。
此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因也表现出明显的南北差异。北方温带气候地区的人们大多有干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少的基因突变，这可能更有利于北方的生存环境。而在南方，则没有这方面的自然选择压力，野生型基因得以长期保留。
发现与身高、BMI相关的基因位点
研究团队通过数据分析，一次性发现了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点。这些位点的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。这一发现为未来构建适合中国人的身高预测模型提供了科学依据。
首次揭示“怀双胞胎”基因
研究还发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切相关。更令人兴奋的是，研究团队还在NRG1基因中发现了一个与双胞胎妊娠显著相关的突变位点，这意味着携带NRG1基因突变的人有更高的几率怀上双胞胎。
揭示中国人血浆病毒组特征
研究团队首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在较大差异。例如，在欧洲人群中排名前两位的是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率约为2.5%。
这项研究不仅揭示了中国人群基因遗传特征的多样性，还为精准医学和个性化健康管理提供了重要的科学依据。随着研究的进一步深入，未来有望开发出更多基于基因数据的健康管理方案，为人类健康带来新的突破。