癌症中的RET融合检测

癌症中的RET融合检测

RET融合是一种与多种癌症发病机制相关的癌基因激活方式。在肺癌和甲状腺癌中，RET融合的检测对于精准医疗和靶向治疗具有重要意义。本文将为您详细介绍RET融合的生物学特性、检测方法及其在癌症治疗中的应用。

什么是RET融合？

RET融合会导致一种与多种癌症发病机制相关的癌基因被激活1-4。已知RET是至少12种基因的融合伴侣，其中KIF5B-RET是NSCLC中最常见的RET融合5,6。

RET（转化过程中发生重排）基因编码跨膜受体酪氨酸激酶7。RET是胶质细胞系源性神经营养因子家族配体（GFL）的受体，GFL是一组可溶性神经营养因子，在胚胎形成和人类发育过程中具有重要作用8,9。

†RET融合也见于10%-20%的甲状腺乳头状癌（PTC）1, 11, 12
‡甲状腺髓样癌：RET点突变会影响大多数MTC1, 3, 12

RET融合是常见肺癌类型的生长驱动因子

每年，罹患肺癌的人数超过200万，其中85%的患者为非小细胞肺癌（NSCLC）10。在这些NSCLC患者中，约2%与RET融合有关1,8。此外，10%-20%的甲状腺乳头状癌（PTC）也存在RET融合1,11,12。

虽然RET突变十分罕见，但新疗法使其具有重要意义。FDA批准RET选择性治疗药物RETEVMO®（selpercatinib）和GAVRETO® (pralsetinib)后，RET成为转移性NSCLC和甲状腺癌患者需要检测的重要生物标志物。此外，随着RETEVMO® (selpercatinib)在泛肿瘤领域的获批，RET融合检测让晚期或转移性实体瘤患者有了更多治疗选择。因此，为了实现创新精准医疗，必须对所有有意义的生物标志物进行检测。

使用全景变异分析检测罕见生物标志物

在一项针对1万例患者开展的研究中，37%的患者通过CGP检测出了有意义的突变14。鉴于目前已有针对RET融合的靶向疗法，对NSCLC进行分子表征的需求进一步扩大。

通过DNA + RNA工作流程，CGP能够在单次检测中同时评估更多常见和罕见驱动突变。通过同时评估所有生物标志物可增加识别目标变异的机会。

利用CGP聚焦癌症
通过单次NGS检测同时评估多种癌症的多个生物标志物。
深入了解CGP

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参考文献

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