自闭症谱系障碍：症状、原因与研究进展
自闭症谱系障碍：症状、原因与研究进展
自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育疾病，发病于婴儿期或儿童早期，遗传和非遗传影响单独或联合作用有助于ASD的发展。根据世界卫生组织的研究，ASD的特点是社交和沟通技能障碍、僵硬或重复行为、非典型兴趣和对感官刺激的感知差异。
自闭症的主要症状
社交互动困难：自闭症儿童在与他人互动时显得笨拙、不自然，缺乏社交技巧，难以融入集体活动中。他们可能难以理解他人的情绪和想法，缺乏共情能力，不懂得社交规则，也无法根据社交场景和线索调整自己的社交行为。典型表现为回避目光接触、对呼唤缺少反应、缺乏与人交往的兴趣、难以建立友谊。
语言发育迟缓：许多自闭症儿童存在语言发育迟缓的问题，可能很晚才开始说话，或者语言发展停滞不前。语言理解能力也可能受损，表现为语调、语速、语义怪异难懂，难以有效沟通。
刻板行为：自闭症儿童可能会表现出刻板、重复的行为模式，如不停地摇摆身体、拍手或旋转物品等。他们的兴趣范围也比较狭窄，倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式去应付日常生活。
情绪问题：自闭症儿童可能更容易出现焦虑、抑郁、易怒等情绪问题。部分患者在无法理解或不能表达自己的意思时，可能还会表现出暴躁、情绪不稳定的症状。
认知发展不平衡：部分自闭症患者可能会对某一方面知识有超长的能力或记忆力，例如对数字、音乐或图形有特殊的敏感度和记忆力。
自闭症的原因
自闭症的原因至今尚未完全明确，但普遍认为与多种因素的复杂交互作用有关：
遗传：自闭症与遗传有一定的关系，如果家族中有自闭症病史，后代患病的风险可能会增加。
环境：长期处在一个单调和孤单的环境中，缺乏与外界的交流，可能会影响孩子的神经发育，增加患自闭症的风险。
家庭：家庭环境影响孩子缺乏自由发展的空间。
免疫系统异常：免疫系统异常对外界的抵抗能力下降，从而增加患病风险。
脑器质性损害：大脑受到伤害时，容易造成神经系统不敏感。
自闭症患病率多中心流行病学研究
- 患病率：0.12-0.44%
- 按2017新生儿1700万人计算
- 新增：3.7万男孩，1万女孩
- 过去20年间，新增总人数接近百万
同时发生的行为和精神障碍的风险受到个体差异的影响，包括年龄、智力功能、性别和遗传因素，现有的大多数研究集中在患有ASD 的儿童和青少年身上。研究表明，与年轻人群相比，老年自闭症患者同时发生精神病诊断的风险更低，这种模式与在普通人群中发现的模式相似。关于患有智力发育障碍的自闭症患者同时发生的情况，我们的了解甚至更少。
ASD遗传学相关研究
ASD 作为一种神经发育类疾病，患病率逐年升高，因其对家庭和社会造成的巨大经济和社会负担，越来越引起人们的重视。目前对于概念和诊断标准的研究已基本成型，然而 ASD的病因尚未完全明确。 已知 ASD 发病受遗传和环境因素共同影响，其发病诱因可能为来自父母遗传的因素，或神经毒性物质、营养物质、代谢产物和神经活性物质等对于儿童早期大脑发育造成的损害，特定的基因组改变（例如突变、CNVs） 会增加 ASD 的风险等。下一代 DNA 测序和表观遗传学分析，将进一步揭示ASD所在区域；基因组、转录和表观遗传数据以及遗传与环境交互作用影响的详细研究，通过增加基因组覆盖年龄来完善研究，扩大对 ASD 特异性组蛋白标记的认识，和探索非编码区域（例如增强子、基因间区域、非编码 RNA）的作用等是将 ASD 研究置于加速轨道上的必要条件，也将继续成为未来的研究方向，为ASD 的防治提供新的思路。
参考文献
[1]Genovese A, Butler MG. Clinical Assessment, Genetics, and Treatment Approaches in Autism Spectrum Disorder (ASD).Int J Mol Sci. 2020;21(13):4726.
[2]Bhandari R, Paliwal JK, Kuhad A. Neuropsychopathology of Autism Spectrum Disorder: Complex Interplay of Genetic, Epigenetic, and Environmental Factors.Adv Neurobiol. 2020;24:97-141.
[3]Genovese A, Butler MG. The Autism Spectrum: Behavioral, Psychiatric and Genetic Associations.Genes (Basel). 2023;14(3):677.
[4] 王建斌,韩骅,郑敏化.自闭症谱系障碍的遗传因素解析及干细胞模型研究进展[J].神经解剖学杂志,2022, 38(4):458-462.
[5]黄圆媛,朱海娟.遗传与环境因素对自闭症谱系障碍影响作用研究进展[J].精神医学杂志,2018,31(6):467-470.