广州启动NIPT产前筛查惠民项目，符合条件者仅需支付300元
广州启动NIPT产前筛查惠民项目，符合条件者仅需支付300元
近日，广州市正式启动孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（简称“NIPT”）2024年惠民试点项目。符合条件的准妈妈们只需支付300元，即可在项目试点医疗机构接受1次孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。
“开展NIPT和新生儿疾病免费筛查，提高出生人口健康素质”是2024年广州市卫生健康民生实事十件民生实事之一。据广州市卫生健康委此前公布，今年将推动全市60%免费产前筛查和诊断项目定点机构为孕妇提供NIPT惠民服务，采取全市统一招标采购方式开展NIPT项目，力争将NIPT服务价格降低50％以上。为全市助产机构出生的10万名新生儿免费提供遗传代谢性疾病筛查、听力筛查，为其中的早产儿免费提供视网膜病变筛查。
NIPT是什么？
NIPT也就是许多宝妈们口中的“无创”“无创DNA”检查。
NIPT是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常（如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。能有效预防和减少唐氏综合征等染色体疾病的出生缺陷。
通俗来说，就是通过抽取母亲的血来筛查腹中胎儿的基因有无异常。
什么是“唐氏综合征”？
唐氏综合征，又称21-三体或先天愚型，是由于21号染色体数目比正常人（2条）多了1条而引起的一种先天性疾病，发生率约为1/600-1/800。该病大多数为偶发性，因此所有孕妇都有生育“唐宝宝”的风险。
唐氏综合征患者主要表现为智力发育滞后、生长发育迟缓和特殊面容（表情呆滞、眼距宽、鼻梁塌、张口结舌等），可伴有多器官畸形；生活不能自理，终生需要照顾，目前没有很好的根治方法。
NIPT可以减少部分孕妇“白扎一针”的概率
对于产前检查唐氏综合征筛查为高风险的孕妇，临床上都需要通过羊水穿刺等产前诊断手段来确诊。然而，由于筛查方式都存在一定的“假阳性率”，也就是把正常的孩子错判为“异常”，因此有部分做产前诊断的孕妇可能会“白扎一针”。
而NIPT是目前是全球公认最为领先的产前筛查技术，和传统筛查方式相比，具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、检出率高、假阳性率低的特点，可以减少相当一部分唐氏综合征筛查“假阳性”的孕妇“白扎一针”的概率。
值得注意的是，尽管准确率更高，但NIPT依然属于筛查性质，若筛查结果为阳性仍需要进一步接受产前诊断进行确诊；若筛查结果为阴性，同样需要严格按时进行其他项目的产检。
如何参加？
参加孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查惠民试点项目需要符合什么条件？
- 广州市户籍（含配偶为广州市户籍）或持有效《广东省居住证》并常住广州的准妈妈。
- 孕周在12-22+6周。
- 经医生评估，不属于国家卫生健康委相关技术规范中规定的不适用人群。
检查费用多少？
支付300元即可享受1次孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。
到哪里可以做检查？
如何参加该惠民项目？
请准妈妈先在“穗好孕”微信小程序建档并提交领券申请，待审核通过后（约2-3天）前往项目试点医疗机构咨询，经医生评估确认符合条件的准妈妈即可参加。
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