关键遗传机制为面部发育和先天问题提供见解

关键遗传机制为面部发育和先天问题提供见解

一个国际研究小组发现了一种调节颅神经嵴细胞形成和迁移的关键遗传机制，而颅神经嵴细胞对于面部结构的发育至关重要。

该研究结果发表在《美国人类遗传学杂志》上，扩展了我们对特定基因在胚胎发育关键步骤中所起作用的理解，并为更深入地了解某些先天性疾病的遗传原因铺平了道路。

这项研究揭示了 ZIC2 基因如何与 ARID1A-BAF 复合物协同作用，在上皮间质转化 (EMT) 过程中发挥关键作用。这一过程使细胞能够改变形状并迁移到胚胎内的目的地，形成器官和组织，包括面部结构。

这项研究由西班牙国家研究委员会(IC)和埃尔切米格尔·埃尔南德斯大学(UMH)的联合中心神经科学研究所(IN)双边神经回路生成与再生实验室负责人 Eloísa Herrera 和伦敦帝国理工学院专门研究人类干细胞的实验室的 Marco Trizzino 共同领导。

国际合作

研究团队利用来自患有 Coffin-Siris 综合征 (S) 的患者的干细胞进行实验，S 是一种因基因功能不足而导致的罕见遗传性疾病。S 的特征是身体各部位出现异常，包括肢体缺陷、智力障碍和颅面畸形。