一文了解地中海贫血：定义、症状、遗传规律及预防措施
一文了解地中海贫血：定义、症状、遗传规律及预防措施
地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病，虽然目前尚无根治方法，但通过科学的筛查和预防措施，可以有效避免重型地贫患儿的出生。本文将为您详细介绍地中海贫血的定义、症状、遗传规律以及预防方法。
什么是地中海贫血？
地中海贫血因最早在地中海沿岸发现而得名，简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。这是一种由先天性的基因缺陷而引起的可能危及生命但可预防的溶血性贫血疾病。
地中海贫血的症状
- 地贫携带者一般和正常人一样，无明显临床症状，智力、寿命和生长发育都不会受到影响，无需治疗，但可将异常基因遗传给下一代；
- 中间型地贫临床症状个体差异较大。轻者没有明显症状，无需治疗；重者则需要进行定期输血、除铁、切脾等治疗；
- 重型地贫为致死性疾病，重型α-地贫的受累胎儿会出现重度贫血、全身水肿、巨大胎盘等症状，常于孕晚期胎死宫内或出生后不久死亡。怀有此类胎儿的孕妇可能发生并发症，严重时甚至危及孕妇生命。
地中海贫血的筛查
一个地贫患儿的出生会给家庭和社会不论是经济上还是精神上都带来巨大的压力。我们可以通过地贫筛查来发现，地贫筛查包括血常规检测和血红蛋白电泳检测，其中血常规检测简单易行。血常规筛查主要是看两个指标MCV（平均红细胞体积）和MCH（平均血红蛋白量），这两个指标有一项或者两项降低时，提示你可能是地贫基因携带者，建议前往医院就诊。新婚夫妇、计划怀孕夫妇或者早孕夫妇中双方或一方血常规有异常，建议双方一起前往医院就诊哦！
地中海贫血的遗传规律
地贫是一种常染色体隐性遗传病，疾病的发生与性别无关，男女患病几率一样，父母将异常基因传给子女。若夫妇一方为α地贫携带者，一方为β地贫携带者，后代不会有中重型地贫患者，这种情况正常孕育即可。若夫妇双方为同种类型的地贫携带者，那每次怀孕，后代有1/4几率为地贫患者，1/4几率为正常，1/2几率为地贫携带者。这种情况下也不要担心，妻子可在怀孕时通过对胎儿进行地贫产前诊断，明确胎儿确定是否为地贫，并通过终止妊娠的干预措施来避免重型地贫患儿的出生。产前诊断是预防地贫的最有效的措施。也可以在怀孕前，考虑选择胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），筛选正常胚胎，孕育健康宝宝。
预防措施
目前为止，对于地贫患者尚缺乏真正有效的治疗手段，治疗过程以及预后并发症给患者及其家庭带来的精神折磨和经济压力是巨大的，防止重型地贫儿出生是地贫防控的有效手段！
地中海贫血难治愈，但可防可控，做好地中海贫血携带者筛查至关重要。