干货！教你读懂地中海贫血诊断报告
干货！教你读懂地中海贫血诊断报告
地中海贫血（地贫）是一种在我国沿海地区高发的遗传病，地贫检测是婚检或孕检中必不可少的一项。面对复杂的诊断报告单，你是否感到困惑？本文将为你详细解读地贫筛查和诊断报告，帮助你快速掌握关键信息。
地贫筛查和地贫基因诊断报告的区别
地贫报告主要分为三类：血常规报告、血红蛋白分析和基因检测报告。其中，前两类为筛查报告，基因检测为诊断报告。
- 筛查报告：提示是否可疑地贫以及可能是哪种类别地贫。
- 诊断报告：对地贫基因及其分类分型给出明确结论。
血常规报告解读
在血常规报告中，需要重点关注以下指标：
- 血红蛋白（HGB）
- 平均红细胞容积（MCV）
- 平均红细胞血红蛋白量（MCH）
只需看“结果”列的数值是否在相应的“参考范围”内即可。如果MCV＜82 fl和（或）MCH＜27 pg，则为异常结果，提示可能有地贫存在。同时伴有HGB降低，可以提示贫血的程度。
血红蛋白分析报告解读
血红蛋白分析报告需要重点关注以下指标：
- Hb A2
- Hb F
与血常规报告类似，只需看“结果”列的数值是否在相应的“参考区间”内即可。如果Hb A2＜2.7，则提示可能有α地贫存在；如果Hb A2＞3.5，则提示可能有β地贫存在；如果Hb F＞2.5（孕妇Hb F＞5.0），则提示可能有β地贫(δβ地贫)存在。
基因诊断报告解读
基因报告的描述性文字较多，对于非专业人士来说，可以抓住几个关键词：
- “未检测到”
- “检测到”
- “基因型”
- “为......地贫”
一般来讲，一份专业且全面的地贫基因报告，会包含有“检测方法”和“检测范围”两部分，对检测基因突变类型的范围进行描述，而在报告正文中的“结果”部分，会对采用的每种检测方法的结果进行分条陈述。
为什么不能直接进行基因诊断？
虽然基因报告是最终的诊断报告，但不能直接进行基因诊断而跳过筛查检测。原因如下：
- 地贫基因突变种类繁多，采用的基因检测方法不同，其检测范围也不同。
- 为防止漏诊、误诊，以及可能导致的产前诊断漏诊风险，需要对筛查结果与基因结果进行综合分析，考虑是否存在罕见地贫基因突变的可能以及是否需要进一步确诊。
注意事项
- 不同实验室的检测报告，因检测试剂和仪器的区别，参考区间可能略有变化。
- 为保证报告解读的准确性，建议医院就诊，由专科医生进行解读及遗传咨询。
参考文献：
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