蛋白C缺乏症：病因、症状与治疗全解析

蛋白C缺乏症：病因、症状与治疗全解析

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39健康网

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蛋白C缺乏症是一种遗传性凝血功能障碍疾病，由于基因突变导致蛋白C水平降低或活性减低，引起凝血功能异常。本文将为您详细介绍蛋白C缺乏症的病因、症状、诊断方法和治疗建议。

蛋白C缺乏症是由于编码蛋白C的基因突变，使得蛋白C不能正常合成或功能受损。蛋白C是一种抗凝因子，对维生素K依赖的凝血因子具有抑制作用，其缺乏会导致凝血功能紊乱。患者可能出现易出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血等，还可能伴随关节肿胀、疼痛等症状。

可以通过血液凝固试验、D-二聚体检测以及基因分析来评估蛋白C水平和活性是否异常。该疾病的治疗通常需要遵医嘱使用抗凝药物预防血栓形成，常用的有肝素钠注射液、依诺肝素钠注射液等；对于严重出血者，可输注新鲜冷冻血浆以补充缺失的凝血因子。

患者应避免过度劳累，保持充足睡眠，以减少出血风险。定期复查凝血功能，及时发现并处理潜在的问题。