孤独症有哪些特征？早期 “五不” 行为帮助家长尽早识别！
孤独症有哪些特征？早期 “五不” 行为帮助家长尽早识别！
自闭症谱系障碍（ASD）是一种常见的神经发育障碍，以社交互动与交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式为主要特征。早期识别和干预对改善患者预后至关重要。本文将详细介绍孤独症的定义、症状表现、病因以及早期识别方法，帮助家长及早发现并采取相应措施。
什么是孤独症？
孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一类起病于发育早期，以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。
孤独症谱系障碍是导致儿童精神残疾的最重要疾病之一，通常为慢性终身性病程，严重损害患者的社会功能，并导致严重的疾病负担。
- 美国孤独症患病率比2000年增加4倍 -
近20年来，美国孤独症儿童的患病率呈逐年上升趋势。2020年，8岁儿童的患病率为1/36(2.76%)；4岁儿童的患病率也达到1/46。换句话说，如今美国孤独症患病率是20年前的4倍。
- 孤独症正困扰我国上千万个家庭 -
目前关于我国孤独症的患病率，一个较为公认的数据是0.7~1%。根据2019年人民日报的报道，当时，中国孤独症患者数量已超过1400万，其中14岁以下的儿童超过200万。
而2022年底发表于核心期刊《中国生育健康杂志》的一篇研究论文《中国0～6岁儿童孤独症谱系障碍筛查患病现状》显示，在我国孤独症患病率为1.8%；且在儿童性别和年龄方面，患病率存在差异，男童患病率为2.6%，显著高于女童(患病率0.9%)。
为什么会患上孤独症？
孤独症仍然是医学界著名谜团，其病因和发病机制尚不明晰。
大量研究表明，孤独症谱系障碍是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病。其中，遗传因素是最主要的因素。
免疫因素也与该障碍相关。
环境因素可增加个体发病风险，包括父母生育年龄大、第一胎或第四胎之后、母亲妊娠前肥胖或体重不足、母亲妊娠前和妊娠期糖尿病、母亲妊娠期高血压、病毒感染、服用某些药物、暴露于环境污染、先兆流产、出生窒息、低出生体重等。
遗传因素与环境因素相互作用可导致个体脑发育异常，包括额叶、颞叶等多个脑区灰质发育异常、杏仁核等多个脑区局部脑功能异常、面孔加工网络等多个脑网络功能连接异常等，某些神经递质系统(如5-羟色胺系统)或神经肽(如催产素)等通路也存在异常，从而使个体出现面孔识别、情感认知、心理理论能力、执行功能、中央信息整合能力等发展受损，产生孤独症谱系障碍症状。
孤独症有哪些症状表现？
孤独症症状通常在3岁前开始出现，症状较严重者可能会在1岁前明显发现。其中约2/3在出生后逐渐起病，约1/4的儿童在经历了1~2年正常发育后退行性起病。
ICD-11和DSM-5将孤独症谱系障碍的核心症状分为两大领域：
①社交互动与社交交流能力的持续性缺陷
在社交互动方面，孤独症患者存在质的缺陷。
婴儿期起病的患儿缺少目光对视、呼唤反应、社会性微笑及情感互动；
幼儿期患儿社会交往障碍的表现更加突出。患儿缺乏交往兴趣，不主动发起或回避交往互动目光对视少，呼唤反应少，不关注和难以正确理解他人的表情、情绪和心理活动，情感交流互动少，不会与他人分享兴趣与欢乐，不能根据社交情景或社交线索调整社交行为，不能以适合其智龄的方式进行交往和与同龄人建立伙伴关系，对父母缺少依恋，并存在共同注意(彼此引发对第三者注意)障碍；
轻症患儿或年长症状有所改善的患者可能有一定的社会交往兴趣，但社会交往技巧依然落后，难以建立友谊也难以建立恋爱关系和结婚。
在社交交流方面，孤独症患者存在不同程度的困难。
多数孤独症谱系障碍患儿言语发育迟缓，甚至无语言，言语理解能力和运用能力也受损。患儿常不会启动交流、维持交谈，或仅限于表达简单需求，或用简单、刻板、重复的言语进行交流，或反复说其感兴趣的话题，而不关注他人的反应。
患儿的言语形式及内容异常，可能存在模仿言语、刻板重复言语、答非所问，或说一些唐突的、与当时情景无关的内容，语法结构、人称代词常使用错误，语调、语速、节律、重音等也常存在异常。部分患儿言语发展无明显迟缓，但依然会出现刻板重复言语，反复与他人说同一个话题，对成语、幽默或言外之意难以理解；
患儿非言语交流能力发展也受损，常不会用点头、摇头等动作或姿势进行交流，缺乏丰富细腻的面部表情，言语和非言语交流的整合也存在困难。
②受限的、重复的行为模式、兴趣或活动
孤独症谱系障碍患儿兴趣范围狭窄，对某些事物或活动非常感兴趣甚至痴迷；行为方式刻板重复，生活的多个方面墨守成规、僵化刻板，并可能固着于一些特殊而无用的常规或仪式；出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如将手放在眼前凝视和扑动等；对于各种感觉刺激可能反应过度或不足，如过分关注物体的气味、质感、产生的振动等。
除上述主要临床表现外，孤独症患儿还常存在其他精神症状，如情绪不稳、多动、冲动、自伤等。多数患者会共患其他精神障碍，包括智力发育障碍、注意缺陷多动障碍、焦虑障碍、强迫障碍、情感障碍、进食障碍等。部分患儿存在某些躯体症状或躯体共病，包括胃肠功能紊乱、癫痫、结节性硬化、脑瘫等，还可能存在染色体异常。
早期识别与筛查为何如此重要？
近年来，孤独症在世界范围的患病率呈现上升趋势，同时孤独症确诊的年龄也在逐渐提前。
家长往往是孤独症儿童的早期发现者。孤独症儿童在社会互动与交流、语言与认知发展、重复性兴趣和行为等方面会有一些早期行为迹象。
根据中华医学会儿科学分会发育行为儿科学组提出的“五不”早期识别，如果小孩出现以下表现，则需尽早就医，做进一步筛查与诊断，以便能够尽早发现孤独症。
- “五不”早期识别 -
① 不(少)看：指目光接触异常，孤独症患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少。
② 不(少)应：包括叫名反应和共同注意，幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是家长较早发现的自闭症表现之一;共同注意是幼儿早期社会认知发展中的一种协调性注意能力，是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件。
③ 不(少)指：即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。孤独症患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的地指向、手势比划等。
④ 不(少)语：多数孤独症患儿存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是儿童语言问题。
⑤ 不当：指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常，孤独症患儿从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索，比如长时间不间断地盯着电风扇、转动的轮子看等。
孤独症的早期筛查与诊断是有效应对孤独症整个病程的起点和希望
孤独症的最佳干预时机是在3岁以前，但多数患儿被确诊时年龄较大，就诊时便已错过了最佳的干预时期。因此，美国儿科学会建议在幼儿18个月和24个月时，对幼儿进行孤独症的早期普遍筛查。
早期进行综合性训练是当前改善孤独症症状最有效的手段
相关研究都得到了一致的结论，即早期干预对孤独症儿童之后的成长过程中的行为、认知和情绪方面的改善及提高的意义重大。
甚至可以说，孤独症患儿是否得到了及时的早期筛查和早期干预是预后效果是否显著的关键决定因素。
因此，如果发现有疑似孤独症的表现：对父母呼声不敏感、缺乏恰当的肢体动作、语言发育延迟等，尤其是家族中有精神疾病病史的儿童，需要及时去儿科或精神科就诊，以期在婴幼儿时期可以尽早得到诊断。