羊水穿刺能查出什么

羊水穿刺能查出什么

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羊水穿刺是一种重要的产前诊断方法，能够检测出多种可能影响胎儿健康的异常情况。本文将详细介绍羊水穿刺能查出的具体疾病类型，并探讨其风险和注意事项。

羊水穿刺能查出多种胎儿异常情况，如染色体异常、神经管缺陷、某些遗传代谢性疾病等。常见的染色体异常包括21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等；神经管缺陷如无脑儿、脊柱裂等；某些遗传代谢性疾病如先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。

1.染色体异常：通过羊水穿刺获取胎儿细胞，对染色体进行分析，可准确检测出胎儿是否存在染色体数目或结构异常。这对于预防染色体异常导致的出生缺陷具有重要意义，如唐氏综合征患儿可能会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题。

2.神经管缺陷：能检测出胎儿神经管是否发育正常，若存在神经管缺陷，可早期发现并采取相应措施。无脑儿患儿出生后无法存活，脊柱裂可能导致下肢瘫痪等严重后果。

3.遗传代谢性疾病：可检测出某些特定的遗传代谢性疾病，提前了解胎儿的健康状况。例如先天性肾上腺皮质增生症可能影响胎儿的肾上腺功能，苯丙酮尿症会导致神经系统发育异常等。

羊水穿刺是一项有创检查，可能会带来一定的风险，如流产、感染等。但在医生的严格操作和密切观察下，这些风险是可以控制在较低水平的。孕妇在决定进行羊水穿刺前，应充分了解检查的目的、风险和注意事项，并与医生进行充分沟通，根据自身情况做出合适的选择。同时，孕妇在术后应注意休息，避免剧烈运动和性生活，如有不适及时就医。

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