癌症基因检测哪类人应该做？什么时候做？怎么做？

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澎湃

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癌症基因检测在肿瘤治疗中发挥着重要作用，包括降低死亡率、判断癌症发展情况、采取预防措施、抑制癌细胞扩散、选择治疗方案等。复旦大学附属肿瘤医院闵行分院肿瘤内二科主任戴月娣就癌症基因检测的相关问题进行了详细解答。

恶性肿瘤的发展现在已经达到分子水平，给予相关的基因检测，可以更加准确地评估患者预后，采取更加有效的治疗方式。

帮助检测有没有基因突变：肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异，再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。
帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用：大多数的肿瘤发生都是因为基因突变引起的，所以需要基因检测找到突变的靶点，运用相应的靶向治疗药物可以对中晚期的患者延长生存期。
帮助诊断有没有癌症：通过抽血的方式，对癌症患者的血液进行DNA检测，来判断癌症患者体内癌症基因的情况。
抑制癌细胞扩散：帮助晚期肿瘤患者选择对症的靶向药物，延长患者的生存周期，同时还可以抑制癌细胞扩散。
帮助诊断肿瘤来源：有1%的肿瘤患者会只见到转移灶，虽然经过CT、磁共振、超声、胃肠镜，甚至PETCT、PET磁共振检查仍然找不到原发灶，可通过基因检测帮助诊断肿瘤来源。
提示恶性程度：部分肿瘤患者，进行基因检测，若出现KRAS、BRAF 600或者P53等基因突变，通常提示肿瘤恶性程度较高，多数预后较差。
采取预防措施：抽血检查还可以检查有没有相应会遗传的基因突变，检测肿瘤患者自身、亲属患肿瘤的风险程度，早发现早治疗能取得更好的治疗效果。

病情进展之后有必要再次做基因检测。肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异，再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。
基因检测结果要在得到专家深入解读之后才能发挥应有的价值。基因检测机构提供的基因检测报告看上去很厚很高大上，其实对检测结果的解读都流于肤浅。真正要让检测发挥最好的效果，还需要临床专家的专业分析和解读。

基因检测一般检测方法有生化检测、染色体分析、DNA分析，并非所有的方法都通过抽血检测，可通过抽血检测，也可通过提取遗传物质和基因物质进行检测。

生化检测：生化检测是通过检测患者的血液、尿液、羊水以及羊膜细胞样本，检查相关蛋白质是否存在，从而判断是否存在基因缺陷的情况。所以生化检测可通过抽血的方式，也可以通过其他方式进行。
染色体分析：染色体检测可以诊断胎儿是否出现异常，通过抽血，检测血液样本，检测染色体的数目有无异常，从而了解基因异常的情况。
DNA分析：DNA分析用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，检测细胞来源于血液或者胎儿细胞。

基因检测不仅可以用于诊断某些疾病，也可以预判某类疾病存在的风险概率，以及为治疗提供依据等。基因检测还有助于找出致病的遗传基因，从而预防或延缓疾病的发生。

组织：肿瘤患者的肿瘤组织检测。
抽血：患者可以到正规的医院，在医生指导下通过静脉采血的方式进行检查。该方法比较简单，而且准确率比较高。
口腔黏膜采集样本：患者还可以将口腔内的脱落细胞收集起来。需要使用生理盐水漱口，然后将口腔内壁擦拭干净，再用棉签蘸取少量唾液，放入保存管中即可。
羊水穿刺：羊水穿刺是一种产前诊断的方法，主要是利用一根细长的针穿过孕妇的腹部皮肤和子宫壁，抽取一定量的羊水来进行化验，从而判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
绒毛采样：绒毛取样是在妊娠第8—10周时，从胎盘表面取出少许绒毛组织进行分析的一种方法。这种方法的优点是操作简单，创伤小，对母儿的影响较小。
脐带血穿刺：脐带血穿刺是指在怀孕期间，通过手术方式提取胎儿血液中的遗传物质，来判断胎儿是否患有先天性遗传性疾病或者畸形等疾病。这种检查方法比较安全，不会对胎儿造成不良影响。
痰液检测：患者肺部深部痰液检测，协助明确感染病原菌。