极早发型炎症性肠病治疗新突破：脐带血移植总生存率达65%
极早发型炎症性肠病治疗新突破：脐带血移植总生存率达65%
极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）是一种罕见但严重的儿童肠道疾病，可导致腹泻、血便、发热等症状。近年来，脐带血移植作为治疗VEO-IBD的新方法，取得了显著成效。最新研究显示，接受脐带血移植的患者总生存率达到65%，所有幸存者的症状均得到缓解。
在孩子的成长过程中，每一次或大或小的病痛都牵动着父母的心。从出生到5、6岁之间，如果您的孩子有长期不明原因的腹泻、血便、发热、体重不增、营养不良等症状，需要警惕极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）的可能性。
2024年2月，《临床免疫学杂志》发表了一项回顾性分析，研究团队分析了2015年7月至2023年4月期间接受脐带血移植的80例白介素10受体（IL-10R）缺乏症患者。研究发现，脐带血移植时患儿中位年龄为13个月，总生存率达到65%，所有幸存者的VEO-IBD相关临床症状均得到缓解。
什么是极早发型炎症性肠病？
炎症性肠病（IBD）是一组慢性非特异性肠道炎症性疾病，主要表现为腹胀、腹痛、腹泻、粘液血便、粘膜脓便等。如果患儿发病年龄小于6岁，则被称为极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）。
新生儿期起病的VEO-IBD由于症状不典型，常常被误诊为肠炎、腹泻病、营养不良、败血症等。这种疾病如果不及早发现治疗，不但会影响孩子的生长发育，还可能发展为败血症，严重时甚至危及生命。
VEO-IBD的治疗现状
IBD的发病机制复杂，涉及遗传、环境、免疫等多方面因素。目前，针对VEO-IBD的治疗方案主要包括药物治疗和非药物治疗两方面。其中药物治疗包括氨基水杨酸类药物、皮质类固醇激素、免疫调节剂、生物制剂、益生菌等，非药物治疗包括营养治疗、粪菌移植以及干细胞治疗。
由于VEO-IBD患儿病例稀少且缺乏大规模的研究，诊断治疗都存在一定的困难。同时，由于VEO-IBD患儿疗效差、病死率高，目前IBD的药物临床试验几乎均在成人中进行，儿童用药缺乏相应的理论依据。但随着医疗技术的发展，对于常规治疗不佳的VEO-IBD患儿，脐带血干细胞移植已经取得了一定的成果。
脐带血治疗VEO-IBD的临床进展
2018年，一项研究招募了9名复旦大学附属儿童医院具有典型表现的极早发型炎症性肠病患者，并对他们进行了脐带血移植。移植后2-8周，患者表现出完全嵌合状态；6名患者获得完全缓解，未出现移植物抗宿主病或感染的证据。移植后，与白细胞介素10受体A缺乏相关的严重营养不良和生长迟缓得到显著改善。4名女性患者移植后营养不良情况得到改善，并且很快就重建了NK和B细胞，部分免疫细胞数量恢复至基线免疫状态。
因此，研究人员建议，可将脐带血移植作为一种潜在的治疗方法，用于治疗具有明确单基因免疫缺陷的VEO-IBD。
近年来，在国内，脐带血治疗VEO-IBD的相关报道也正在不断涌现。2020年，一名三个月大的女婴经诊断为基因突变所致的VEO-IBD。根据复旦大学附属儿科医院的建议，于2020年11月18日成功完成脐带血移植手术。术后女婴状态稳定。
2022年7月13日，北京市脐血库收到了广州市妇儿医疗中心发来的配型报告和查询申请，当天就为身患极早发型炎性肠病的1岁女童找到了一份9个位点相合的脐带血。2022年8月9日，该名患儿接受了脐带血造血干细胞移植，输注过程一切顺利，患儿后期恢复情况优异。移植后半年，患儿的体重已由4kg涨至7.15kg，身长更是达到了68cm，肠道症状和营养状况都得到不同程度的改善。
此次治疗也刷新了我国极早发型炎性肠病患儿接受异基因干细胞移植中小年龄低体重的最新记录，为这类患儿尽早摆脱病魔、开启美好生活打下了坚实的基础。
使用脐带血治疗极早发型炎症性肠病的一系列临床成功案例，有力地证明了脐带血造血干细胞移植在治疗儿童原发免疫缺陷病，尤其是在儿童重症联合免疫缺陷病的治疗上，有着显著的效果，且是目前最佳的治疗手段。
我们也可以相信，随着医学技术的进一步发展，脐带血这一宝贵的生物资源，必将攻克更多的疑难杂症，在广阔的医学领域发挥更大更强的作用！